Vad är cystinos?
Cystinos är en autosomal ärftlig sjukdom som är sällsynt och för närvarande obotlig.Det påverkar mest människor med franskt ursprung och är vanligast i Frankrike och Quebec.För att sjukdomen ska överföras till andra måste båda föräldrarna ha en recessiv gen för den, och när de gör det har de en av fyra chanser att vidarebefordra en defekt version av cystinos, neuropatisk eller CTNS -gen till barn.
Tillståndet, när det är närvarande, orsakar ansamling av aminosyrans cystin, och detta kan påverka ögonen och njurarna särskilt, men påverkar också andra områden i kroppen.Det finns tre typer av cystinos, som delvis kan bestämma svårighetsgrad och resultat.Infantil och sena början av sjukdomen är mest allvarliga, medan godartad cystinos kanske inte orsakar blindhet eller njursvikt.
Infantil och sen-början cystinos har liknande symtom och skiljer sig vanligtvis bara när det gäller när de inträffar.Infantila versioner kan inträffa så tidigt som 9 månader, och sent start tenderar att inträffa efter två års ålder, med en genomsnittlig ålder av förekomst i tonåren.Vanliga symtom för båda typerna inkluderar:
- dehydrering
- feber från dehydrering
- Extra törst och extra urinering
- Underlåtenhet att trivas
- Svårigheter att äta
- illamående/kräkningar
- njursvikt
- Rickets
Benign cystinos är vanligtvis inte associerat med de flesta av dessaSymtom och kan endast noteras om cystinkristaller ses i ögonen, eller om höga cystinnivåer detekteras i urin.Till skillnad från de infantila och sena inledande formerna skadar dessa höga nivåer inte njurarna och kommer inte att orsaka blindhet, så denna form är mycket överlevlig utan mycket ingripande.
I de allvarligare formerna av cystinos, vad är det avSärskild oro är skador på ögonen, vilket resulterar i eventuell blindhet och skador på njurarna.De höga nivåerna av cystin försämrar njurens förmåga att filtrera ordentligt och detta innebär att näringsämnen och mineraler slösas bort istället för att användas av kroppen.I slutändan resulterar detta också i njursvikt, och de flesta med detta tillstånd kommer så småningom att kräva dialys och njurtransplantation.Sedan CTNS -genen har upptäckts finns det hopp om att så småningom skapa genterapi som kan ta itu med sjukdomen.
Även om denna sjukdom är obotlig, finns det sätt att stoppa eller bromsa framstegen.En medicinering som kallas cysteamine sänker cystinnivåer i kroppen.Det finns också droppar som kan placeras i ögonen, vilket kan bidra till att minska utvecklingen av cystinkristaller där.Cysteamine är inte att tänka på ett botemedel, men är verkligen ett sätt att starkt öka tiden innan njursvikt och annan organskador inträffar.Tidig behandling förbättrar definitivt resultatet och anses för närvarande vara det bästa sättet att försena utvecklingen av sjukdomen.