Vad är Dandy-Walker-syndrom?

Dandy-Walker-syndrom är en medfödd defekt som involverar hjärnans yta som styr rörelse och manifesterar sig i symtom som kan vara dramatiska eller nästan obemärkt.Den fjärde ventrikeln är en kanal genom vilken vätska rinner från hjärnan till ryggmärgen och förstoras i de drabbade.Hjärnstörningen kännetecknas också av en fullständig eller partiell frånvaro av den cerebellära vermis, eller området i hjärnan mellan dess två halvkuglar, liksom av bildandet av en cysta vid skallens bas.Ökningen av vätskor som flyter genom hjärnan sätter extra tryck på både hjärnan och skallen.

Sjukdomen diagnostiseras vanligtvis hos barn.Många är födda med normalt bildade ventriklar, men utvecklar förhållandena för störningen med cirka ett års ålder.Majoriteten av diagnosen i fallen involverar barn mellan tre och fyra år gamla, men det finns hos barn så unga som nio månader och så gamla som 12.

När Dandy-Walker-syndrom börjar utvecklas hos spädbarn, kan de visa tecken påLångsam motorutveckling och en skalle som blir successivt och märkbart större.Barn bortom spädbarn visar ofta utåtsymtom orsakade av det ökade trycket inuti skallen, såsom kräkningar, kramper, ryckiga och okontrollerade rörelser, brist på samordning och irritabilitet.Tillståndet kan också påverka synen, inklusive ofrivilliga ögonrörelser och problem med djupuppfattning och formigenkänning.Hörselnedsättning kan vara närvarande, men är inte ett stort symptom på syndromet.

Många av symtomen som är förknippade med Dandy-Walker-syndrom kan behandlas.I vissa fall kan ett rör införas i skallen för att tömma överskott av vätska och lindra uppbyggnaden.Detta hjälper i sin tur att lindra några av de andra symtomen som orsakas av svullnad och tryck.

Tidig diagnos är nyckeln;När de diagnostiseras och behandlas i ung ålder kan vissa barn kunna fungera på normala nivåer.Detta är dock varierande, och vissa barn kan uppleva långsiktiga problem och komplikationer från störningen.De med flera defekter kan ha en förkortad livslängd.

Orsaker till Dandy-Walker-syndrom är inte kända, men det har visat sig köras i familjer.Med födelsen av ett barn som diagnostiserats med Dandy-Walker-syndrom, kanske föräldrar vill söka genetisk rådgivning innan de får andra barn.Det finns ett antal organisationer tillgängliga för rådgivning och hjälp för föräldrar som försöker förstå svårigheterna som barn som diagnostiserats med Dandy-Walker-syndrom.