Vad är de vivo sjukdom?

de vivo sjukdom är en mycket ovanlig genetisk störning som involverar den transportör som används för att leverera glukos till hjärnan.Patienter med detta tillstånd får inte tillräckliga leveranser av glukos över blod-hjärnbarriären och upplever vanligtvis kognitiva och neurologiska underskott som ett resultat.Det börjar vanligtvis tidigt i barndomen, vanligtvis börjar med anfall, och kan vara svårt att kontrollera.Tillståndets extrema sällsynthet är en extra utmaning, eftersom forskning om ämnet är begränsad eftersom så få människor skulle gynna.

Det exakta ursprunget till detta tillstånd är inte väl förstått.Mödrar har vanligtvis rutinmässiga graviditeter och leveranser och vid födseln kan spädbarnet verka relativt friskt.Med tiden kan kramper utvecklas, och hjärnan och huvudet växer långsammare.Beslag och mikrocefali kan vara en varning om att något är fel.En vårdgivare kan rekommendera medicinsk avbildning, testning av cerebrospinalvätskan (CSF) och en rutinmässig neurologisk utvärdering för att lära sig mer om vad som händer.

.Transportör, typ en.Det kan inte fungera så effektivt, och hjärnan får inte all den glukos den behöver för att fungera.Detta kan orsaka symtom som anfall, svårigheter att gå, skakningar och dålig samordning.Patienter kan också uppleva intellektuella och utvecklingsstörningar som svårigheter att lära sig och utveckla kritiskt tänkande.Vissa patienter behöver hjälpmedel för att hjälpa dem att fullfölja uppgifter och kan kräva boende på jobbet och skolan för att utföra sin fulla potential. Ett alternativ för hantering av de vivo -sjukdom är en ketogen diet för att kontrollera anfallen, som består avLivsmedel med mycket fett och lågt kolhydrater.Att behandla de underling kognitiva och neurologiska problemen kan vara mer utmanande.Sjukgymnastik kan hjälpa patienter att utveckla styrka och samordning så att de kan behålla oberoende.Handledning och andra åtgärder kan hjälpa människor med intellektuella funktionsnedsättningar.Tillståndet kan vara komplicerat i vissa fall av närvaron av andra störningar som stör behandlingen eller terapin. Patienter med DE Vivo -sjukdom, tillsammans med familjemedlemmar, kan vara bra att gå med i en stödgrupp.Support specifikt för detta tillstånd finns tillgängligt i vissa lokala områden eller genom medlemskap i onlineklubbar, som enkelt kan rymma internationella medlemmar.I andra fall kan människor gå med i organisationer som hanterar störningar relaterade till blod-hjärnbarriären, kramper eller andra aspekter av de vivo-sjukdomen.Sådana grupper kan erbjuda rådgivning, råd, information om nya behandlingar och allmänt stöd för patienter och deras familjemedlemmar.