Vad är diastrofisk dysplasi?

diastrofisk dysplasi, även känd som diastrofisk dvärgism, är en sällsynt störning som involverar ben, brosk och bindväv i kroppen.Hos personer med diastrofisk dysplasi störs den normala bildningen av ben, vilket resulterar i dvärgism samt skador på lederna.Det finns några speciella hälsorisker för personer med detta tillstånd som kan vara särskilt farligt i barndomen.

Det genetiska ursprunget till detta tillstånd ligger i SLC26A2 -genen, belägen på den femte kromosomen.Diestrofisk dysplasi är en recessiv genetisk störning och någon måste ärva genen från båda föräldrarna för att utveckla dvärg.Detta innebär att barn med en diastrofisk dvärg inte kommer att utveckla diastrofisk dvärg såvida inte den andra föräldern också bär genen.Genetisk testning och rådgivning kan vara till hjälp för personer med diastrofisk dvärgism och deras föräldrar, även om detta verkligen inte krävs.

Egenskaper hos diastrofisk dysplasi inkluderar korta status och förkortade lemmar, tillsammans med hand- och fotformiteter.Scolios i ryggraden är vanligt och många patienter utvecklar artrit och andra ledproblem till följd av skador på brosket i lederna.Med åldern upplever vissa människor med diastrofisk dysplasi rörlighetsproblem och måste använda käppar, vandrare, skotrar eller rullstolar för rörlighet.Människor kan också utveckla skalle -anomalier och öronen på människor som har störningen tenderar att tjockna och ändra form över tid.

Ett stort problem för människor som har störningen är andningssvårigheter orsakade av variationer i ryggraden.Det är särskilt oroande för spädbarn med störningen.Människor i alla åldrar med diastrofisk dysplasi kan också riskera under anestesi.Det rekommenderas att röntgenstrålar för att visualisera ryggraden tas före kirurgiska ingrepp så att anestesiologen kan slutföra intubationen säkert och korrekt.Övervakning för tecken på andningskomplikationer under kirurgiska ingrepp är också viktigt.

Detta tillstånd kan diagnostiseras kort efter födseln och är ibland en prenatal diagnos;Föräldrar med ett barn som har diastrofisk dysplasi kan välja prenatal testning med efterföljande graviditeter för att förbereda i förväg.En dvärgspecialist kan ge stöd och råd för att hjälpa föräldrar att förbereda och ta hand om barn med diastrofisk dvärg och det finns också många stödgrupper som inkluderar personer med diastrofisk dysplasi och deras familjer.Kvinnor med störningen kan och har sina egna barn, även om graviditeten måste övervakas med särskild vård och leverans av kejsarsnitt rekommenderas vanligtvis för säkerheten för mor och barn.