Vad är Dubowitz -syndrom?

Dubowitz -syndrom, även känt som intrauterin dvärgism, är en ovanlig sjukdom som bara drabbar några hundra personer över hela världen.Forskare tror för närvarande att det ärftas från familjemedlemmar som bär genen som ansvarar för denna störning.Det finns inget sätt att behandla Dubowitz -syndrom, men några av symtomen kan behandlas.Människor som drabbats av denna sjukdom kan leva så länge människor som inte har det, och i många fall kan de också leva ganska normala liv.

Det finns för närvarande inget diagnostiskt test som används för att diagnostisera Dubowitz -syndrom.För det mesta förlitar läkarna sig på tecknen och symtomen som är förknippade med sjukdomen för att berätta för dem om en person har det eller inte.Huvudtecknet är långsam tillväxt i livmodern och fortsatt långsam tillväxt efter födseln.

Det finns också andra fysiska symtom som kan beteckna Dubowitz -syndrom bortsett från långsam tillväxt.Till exempel har många människor som drabbats av sjukdomen ett litet ansikte och huvud.Ibland har de också en hög panna som slutar.I många fall tappar ögonlocken och näsan bred och platt.Dessutom kan ögonen vara små och breda inställda, och den drabbade individen kan ha låg inställda öron.

Många människor som drabbats av Dubowitz -syndrom upplever kliande hud, liknande eksem.De kan också ha försenat tal på grund av en deformitet i munnen.Webed fötter kan också vara närvarande.Dessutom kan personen ha områden där håret inte växer på huvudet.

Det finns några andra tecken som kan användas, tillsammans med de fysiska symtomen, för att hjälpa läkare att diagnostisera Dubowitz -syndrom.Till exempel har de flesta som drabbats av sjukdomen någon form av psykisk funktionshinder eller utvecklingsfördröjning.Påverkade individer kan också ha en dålig aptit, illamående och diarré.De kan också vara hyperaktiva och ofta sjuka.

Det finns inget botemedel mot Dubowitz -syndrom.Vissa av symtomen kan dock behandlas.Till exempel kan den kliande huden förknippad med sjukdomen behandlas med en omgång av aktuella steroider.På samma sätt kan diarré och illamående behandlas med läkemedel utan disk, och hyperaktiviteten kan i vissa fall behandlas med receptbelagda läkemedel.

Sammantaget kan människor som drabbats av Dubowitz -syndrom leva produktiva liv.Det huvudsakliga hindret är utvecklingsförsening, men det kan ofta hjälpa till genom terapi.När forskare lär sig mer om sjukdomen kan ytterligare behandlingar bli tillgängliga.