Vad är dyskeratos congenita?

Dyskeratosis congenita, även känd som DKC eller DC, är en sällsynt genetisk störning som orsakar benmärgsfel.Individer med denna medfödda störning finns ofta med ovanliga hudtillstånd som indikerar sjukdomen, även om den första indikationen av DKC i vissa fall är benmärgsfel.Diagnos bekräftas med genetisk testning.Behandling av dyskatoskongenita sträcker sig från medicinering till en benmärgstransplantation.

Detta tillstånd är extremt sällsynt och förekommer hos ungefär en av en miljon individer.Även om det verkar inte finnas någon länk till ras eller etnicitet, är över 75% av fallen manliga.Mutationen visas på flera gener, och forskare fortsätter att upptäcka anslutningar.Det verkar finnas tre primära genetiska länkar.

Zinsser-Cole-Engaman-syndrom, även känt som den X-recessiva länken, inträffar när störningen överförs endast på X-kromosomen och påverkar därför endast män.Autosomala dominerande fall inträffar när patienter får defekten från endast en förälder, medan patienter med en autosomal recessiv form av sjukdomen fick mutationer från båda föräldrarna.I vissa fall av dyskeratos congenita finns det ingen genetisk koppling till sjukdomen och mutationen sker spontant.

Om föräldrar har sjukdomen eller är medvetna om att de är en bärare, kan genetisk testning göras i livmodern eller snart efter födseln för att avgöra om ett barn har DKC.Annars förekommer diagnos av sjukdomen vanligtvis omkring 10 år och bekräftas med genetisk testning.Läkare kan märka flera kutanförhållanden som ett spetsutslag i ansiktet, nacken och bröstet;nagelavvikelser inklusive åsar, delning och svaghet;eller Leukoplakia, som är vita fläckar som förekommer i munnen eller andra slemhinnor.Många av dessa symtom liknar de för för tidigt åldrande.

Det vanligaste symptomet på dyskeratos congenita är benmärgsfel.Benmärg skapar röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar, och när benmärgen misslyckas påverkas dessa celler.Misslyckande kan utvecklas som en minskning av någon av dessa celler.Om blodplättar är låga, ett tillstånd som kallas trombocytopeni, kommer patienter att ha problem med blodkoagulation.En minskning av röda blodkroppar, som bär syre och järn, orsakar anemi;Om vita blodkroppar inte produceras, förlorar patienterna sin förmåga att bekämpa sjukdom.

Benmärgsfel är vanligt i 90% av DKC -fall och behandlas ofta med användning av steroider och andra läkemedel som stimulerar produktionen av märg.En benmärgstransplantation är det enda sättet att bota benmärgsfel.En transplantation har en hög risk för komplikationer, och den påverkar inte andra problem orsakade av sjukdomen.

Patienter med dyskeratos congenita utvecklar ofta andra medicinska problem till följd av deras tillstånd.De med DKC har en högre risk för lungfibros, vissa cancerformer relaterade till leukoplakia, skelettstörningar inklusive skolios och gastrointestinala problem såsom cirrhos.Livslängden varierar med sjukdomens svårighetsgrad, men i allvarliga fall är median livslängden 16 år. Forskare fortsätter att studera denna sjukdom och söka efter behandlingsalternativ.