Vad är dystrofin?

Dystrofin är ett stort protein som behövs för att musklerna ska fungera korrekt.När det är skadat eller frånvarande lider människor av muskeldystrofi.De som saknar funktionellt dystrofinprotein lider av Duchennes muskeldystrofi.Individer med ett muterat, men semifunktionellt protein har det mindre allvarliga Beckers muskeldystrofi.

Dystrofinproteinet finns i skelett- och hjärtmuskler.Det är en del av en mycket komplex grupp proteiner som håller muskelfibrerna starka.Vissa av dessa proteiner har sockerarter på dem och är kända som glykoproteiner.De kallas dystrofinglykoproteinkomplexet .I samband med dem är ett antal andra proteiner som bildar ett komplex som kallas costamere .Förutom att hålla muskelfibrerna starka, skyddar det musklerna när de samlas och slappnar av.Utan denna grupp proteiner och i synnerhet dystrofin kan musklerna inte regenerera sig själva.Med tiden skadas och dör de gradvis.

I början av 2010 är dystrofingenen (DMD) den största, kända humana genen.Det kan ha hundratals olika mutationer, vilket kan leda till antingen Duchennes eller Beckers muskeldystrofi.Detta komplex av sjukdomar kännetecknas av hjärtsjukdomar och progressiv avfall av skelettmusklerna, som används för rörelse.Detta lämnar ofta sina offer rullstolsbundna och kan orsaka tidig död.Det finns nu ett genetiskt test för att identifiera bärare av en defekt gen, som är en av de vanligaste genetiska sjukdomarna.

Utöver hjärtsjukdomen förknippad med muskeldystrofi, finns det en ytterligare hjärtstörning associerad med mutationer i DMD.Det är känt som

x-länkad utvidgad kardiomyopati

.Det förstorar och försvagar hjärtmuskeln utan att påverka skelettmuskeln och kan orsakas av en form av dystrofin som är specifik för hjärtmuskeln. Det finns många olika typer av dystrofin.Förutom de hos skelettmusklerna och hjärtat finns vissa i nervceller i hjärnan.Mindre är känt om sin funktion där.Man tror att denna form krävs för kommunikation mellan nervceller.Det finns en hypotes om att den kan vara involverad i utvecklingen av mental retardering.

Mutationer i många av de andra proteinerna från Costamere kan också orsaka kumulativ muskelskada.Detta kan leda till utveckling av andra former av muskeldystrofi.Eftersom regleringen av muskelkontraktion är utsökt balanserad finns det många områden där en brist kan leda till ett patologiskt tillstånd.