Vad är Ehlers-Danlos-syndrom?

Ehlers-Danlos-syndrom är en sällsynt genetisk störning som visas när kroppen inte kan producera tillräckligt med kollagen för att bilda normal bindväv.Personer med Ehlers-Danlos-syndrom kan uppleva ett antal unika symtom, såsom extremt flexibla leder och ovanligt elastisk hud.Vissa hälsoproblem kan uppstå, såsom ledvärk och instabilitet, muskelsvaghet, hjärtproblem och kirurgiska komplikationer.Ehlers-Danlos är inte härdbara, även om individer som får lämplig behandling och hanterar sitt tillstånd med omsorg kan vanligtvis leva ganska normala liv.

Det finns sex erkända typer av Ehlers-Danlos-syndrom, även om symtom och komplikationer är liknande för varje typ.Individer har vanligtvis mycket flexibla leder som möjliggör ett utökat rörelseområde.Slät hud som kan sträckas är också vanligt i de flesta typer.Många människor har skräck, tunn hud som kan riva, blöda och blåmärken lätt.Personer med vaskulära Ehlers-Danlos har ofta mycket bräckliga blodkärl utöver de andra symtomen på Ehlers-Danlos.

Flera komplikationer kan uppstå till följd av Ehlers-Danlos-syndrom.Flexibla leder är ofta mycket instabila och kan bli ansträngda eller förskjutna med liten ansträngning.Många människor lider av muskelsvaghet och artros i tidig början till följd av dålig ledfunktion och brist på stabiliserande bindväv.Individer har en mycket högre risk än genomsnittet att utveckla hernias och uppleva bruten vener, artärer och hjärtventiler.Stora inre blödningar kan uppstå, vilket kan vara livshotande.

Kirurgiska komplikationer är vanliga hos personer med Ehlers-Danlos.Det kan vara svårt för kirurger att göra exakta snitt på alltför elastisk hudvävnad och sy upp de resulterande ärren.Eftersom sömmar, häftklamrar och andra medicinska lim sannolikt kommer att rippas ur bräcklig hud, läker många inte helt från sina operationer.Permanent ärrbildning från kirurgiska sår och andra skador är vanligt hos Ehlers-Danlos-patienter.

När en person visar symtom på Ehlers-Danlos-syndrom, bör han eller hon konsultera en läkare omedelbart så att korrekt diagnos kan ställas och en behandlingsplan kan initieras.Störningen kan inte botas, men medicinska experter kan hjälpa patienter att utveckla långsiktiga Ehlers-Danlos-hanteringstrategier.Vissa individer tar regelbundna doser av smärtmedicin för att underlätta obehag från ledvärk och artrit symtom.Sjukgymnastik kan hjälpa till att bygga muskelmassa och etablera starkare, mer stabila leder.De flesta människor med Ehlers-Danlos-syndrom kan njuta av oberoende livsstil, så länge de tar hand om att hantera sitt tillstånd enligt läkares order.