Vad är elliptocytos?

elliptocytos , även kallad ovalocytos , är en ärftlig blodsjukdom som får röda blodkroppar att bli onormalt formade.Röda blodkroppar är vanligtvis skivformade med konkava ytor;Hos personer med ärftlig ovalocytos är cellerna elliptiska.Detta inträffar som ett resultat av en cellmembrandefekt och kan leda till anemi och andra symtom.

Detta tillstånd är resultatet av defekter i gener som kodar för proteiner som utgör cellmembranen hos röda blodkroppar.Proteinerna är en del av det som kallas Cytoskelet med röda blodkroppar , en multi-proteinmolekyl som ger cellmembranet hållbarhet och flexibilitet.När dessa proteiner är defekta är röda blodkroppsmembran mindre hållbara och mindre flexibla.Membranen är mer benägna att bryta och bli permanent deformerade.

Det finns tre huvudkategorier av denna sjukdom: vanlig ärftlig elliptocytos, sfärocytisk elliptocytos och sydostasiatisk ovalocytos.De senare två subtyperna är sällsynta, eftersom de främst påverkar vissa etniska grupper, medan den vanliga ärftliga subtypen är mycket mer utbredd.Alla tre subtyper ärvs på ett autosomalt sätt, vilket innebär att generna som orsakar störningen inte är på könskromosomer.Därför har kvinnor och män lika risk att ärva generna från en förälder.Dessutom är generna som orsakar störningen dominerande, vilket innebär att endast en defekt kopia av en gen behövs för att orsaka sjukdom.

Även om störningen ärvs på ett dominerande sätt, är ovalocytos en spektrumstörning.Detta innebär att personer med tillståndet inte upplever symtom med samma grad av svårighetsgrad.Många människor med denna blodsjukdom har inga symtom alls, medan andra har symtom som anemi, gallblåsasjukdom eller en förstorad mjälte.

Ett av de vanligaste elliptocytosymtomen är hemolytisk anemi , ett tillstånd där anemi orsakas av nedbrytningen av röda blodkroppar med onormalt hög hastighet.Detta tillstånd kan orsaka trötthet, svimning och gulsot och kan leda till hjärtsvikt i allvarliga fall.Personer med måttlig till svår hemolytisk anemi är mer benägna att uppleva andra symtom såsom en förstorad mjälte eller gallblåsasjukdom.

Lämplig elliptocytosbehandling beror på symtomens natur.Individer som är asymptomatiska kräver inte behandling alls.Hemolytisk anemi behandlas med folat, vilket hjälper till att minska hastigheten för förstörelse av röda blodkroppar.Personer med svår anemi löper ökad risk för gallsten, en förstorad mjälte och infektion.En sjuk gallblåsan eller kroniskt förstorad mjälte kan tas bort via operation.Mjälten avlägsnas emellertid endast när det är absolut nödvändigt, eftersom avlägsnande lämnar patienten mottaglig för bakteriell blodinfektion.