Vad är Ellis-Van Creveld-syndrom?

Ellis-van Creveld-syndrom är en störning som påverkar utvecklingen av skelettsystemet.Spädbarn som är födda med tillståndet har vanligtvis flera defekter, till exempel extra fingrar och oproportionerligt små armar och ben.Hjärtat och andra inre organ kan också vara underutvecklade eller ovanligt små.Medicinska komplikationer är dödliga hos ungefär hälften av alla spädbarn som har Ellis-van Creveld-syndrom, även om patienter som har mindre allvarliga deformiteter ofta kan nå en normal förväntad livslängd.Läkare och fysioterapeuter hjälper människor att lära sig att hantera sina förhållanden under hela livet.

Läkare Richard Ellis och Simon van Creveld beskrev tillståndet i detalj 1940, även om de inte var medvetna om de underliggande genetiska orsakerna vid den tiden.Nya studier har visat att Ellis-van Creveld-syndrom manifesteras när det finns en stor mutation på EVC-genen, också uppkallad efter läkarparet.Störningen är autosomal recessiv, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära en kopia av det muterade genen för att den ska uttryckas i sitt barn.

Ett barn som är drabbat av Ellis-Van Creveld-syndrom kommer sannolikt att visa upp ett antal skelettavvikelser.PolyDacty, närvaron av en eller flera ytterligare fingrar är vanligt.Arm- och benbenen kan vara kortare än genomsnittet för en nyfödd, och bröstet är vanligtvis mycket smalt.Lungorna och hjärtat kan vara underutvecklade vid födseln, vilket kan leda till allvarliga cirkulations- och andningsproblem.Hjärnan påverkas vanligtvis inte av Ellis-van Creveld-syndrom.

.När ett barn är född kan läkare administrera röntgenstrålar och datoriserade tomografiscanningar för att bestämma svårighetsgraden av defekter.Genetisk testning utförs för att bekräfta att EVC -genen är involverad.Spädbarn med hjärt- eller lungproblem tas vanligtvis direkt till kritiska vårdenheter för omedelbar syreterapi, medicinsk vård och kirurgi för att förhindra livshotande komplikationer. När kroppssystem har stabiliserats och ett barn kan gråta, andas och ätaUtan hjälp får familjen gå hem.Regelbundna kontroller är viktiga under barndom och barndom för att övervaka pågående utveckling av skelett- och muskelsystemet.Tillväxten sker mycket långsamt och en patient kommer sannolikt att ha en mycket kort status och permanenta fysiska begränsningar.Operationer i olika faser av barndom och vuxen ålder kan utföras för att ta bort extra fingrar och stärka benen.Med fysioterapi kan en individ övervinna hinder och lära sig att leva självständigt.