Vad är epidermolysis bullosa simplex?

Epidermolysis bullosa simplex är en genetisk störning som orsakar ofta utbrott av blåsor och irritation på huden som vanligtvis är begränsade till händer och fötter.Människor som har tillståndet upplever vanligtvis återkommande uppkomster av röda, vita eller mörkfärgade blåsor som bryter upp och läker inom några dagar.Epidermolysis bullosa simplex ärftas och symtomen börjar ofta dyka upp kort efter födseln.Behandling beror på svårighetsgraden av symtom, men de flesta föräldrar och patienter kan lära sig att ta hand om blåsor hemma och förhindra komplikationer.

Det finns flera olika former av epidermolys Bullosa, och Simplex -sorten är i allmänhet den mildaste.Genetiska mutationer påverkar produktionen av keratin i det yttersta hudskiktet.Som ett resultat är epidermis särskilt ömtålig och hålls bara löst samman.Epidermolysis bullosa simplex är en autosomal dominerande störning, vilket innebär att endast en förälder behöver ha mutationen för att överföra den till avkommor.

Pusfyllda blåsor kan bryta ut på huden hos en person med epidermolys bullosa simplex spontant.Friktion från kläder eller sängkläder, överdriven värme eller kyla, och svettning är möjliga triggers som kan förvärra tillståndet.Blåsor orsakar normalt inte mycket smärta men de kan känna sig ömma och göra vissa aktiviteter obekväma.Epidermolysis bullosa simplex är oftast isolerad på handflatorna eller fötternas sulor.Det är emellertid möjligt att uppleva utbredda utbrott på benen, armarna, överkroppen, hårbotten eller ansiktet.

Ett spädbarn som utvecklar blåsor bör utvärderas av en barnläkare för att kontrollera om tecken på epidermolys bullosa simplex och andra typer av hudstörningar.Förutom att utföra en fysisk utvärdering samlar en läkare vanligtvis ett litet prov av hud och blod så att genetiska tester kan utföras.Det finns inget tydligt botemedel mot epidermolys Bullosa simplex, även om en läkare kan ge information om symptomhanteringstekniker när diagnosen har bekräftats.

Föräldrar till barn som diagnostiserats med epidermolys Bullosa simplex har instruerats att noggrant övervaka förändringar i utseendet eller frekvensen av blåsor.Att ha sina barn bär löst passande skor, strumpor och kläder kanske kan förhindra snabbt återkommande utbrott.Blåsor tenderar att läka snabbare när de dräneras, så föräldrar kan få instruktioner om hur man säkert kommer att poppa dem med sterila nålar och klädsår för att förhindra infektion.Äldre barn, ungdomar och vuxna med tillståndet ges användbara tips om korrekt hygien och hudvård.