Vad är epidermolys bullosa?

Epidermolysis bullosa (EB) är det medicinska namnet som ges till en genetisk störning som får huden att bli mycket ömtålig.Denna störning orsakas av en förändring i deoxyribonukleinsyra (DNA).Generna som styr hur huden växer blir muterade och huden blir mycket ömtålig och benägen att blåsor.Epidermolysis bullosa ärvs och kan komma från antingen en eller båda föräldrarna.Två friska föräldrar kan överföra två muterade gener till ett barn, en från varje förälder eller en förälder som påverkas kan överföra en muterad gen till barnet.

Epidermolys Bullosa har kallats fjärilsjukdomen , som bräcklighetenav de drabbade huden liknar de bräckliga vingarna i en fjäril.Störningen kan påverka båda könen och kommer att vara närvarande från födseln.Epidermolys Bullosa kanske inte presenterar symtom förrän senare i livet.

Symtomen på epidermolys Bullosa är blåsande och extrem hudbräcklighet.Även om det finns tre olika typer av störningar, förblir dessa huvudsymtom desamma.I vissa typer av störningen kan det också finnas oegentligheter i hudens inre foder och hornhinnan.Nästan alla fall av EB Simplex har en ärftlig orsak.Hudbräckligheten påverkar oftast extremiteterna, såsom händer och fötter.Blåsning kan förekomma var som helst på huden till följd av friktion, såsom den orsakade av armband eller en behå.Lidande av denna typ av epidermolys Bullosa upplever också ökade symtom när de utsätts för värme.

Nästan 10% av människor som lider av epidermolys Bullosa har Junctional formen av störningen.Om denna typ av störning är allvarlig är hudförlust ett stort problem.Spädbarn födda med denna typ av epidermolys Bullosa har en livslängd på två år.

Den tredje typen av epidermolys Bullosa är känd som dystrofisk EB .Om denna störning är allvarlig kommer ärrbildning av huden att minska läkningen.På grund av svår blåsor i munnen är det mycket svårt att äta.Komplikationer som kan uppstå från svår dystrofisk EB inkluderar hudcancer.

Det finns för närvarande inget känt botemedel mot epidermolysbullosa.Det finns emellertid behandlingar för de allvarligare formerna av störningen som kan hjälpa till att förbättra de drabbade livskvaliteten.De flesta andra behandlingar har formen av att klä såren för att hjälpa till att läka och för att förhindra ytterligare ärrbildning.