Vad är erytropoietiska protoporphyria?

erytropoietisk protoporphyria är en genetisk störning som predisponerar människor för extrem känslighet för solljus.Tillståndet får exponerad hud att bli irriterad, inflammerad, svullen och smärtsam.Blåsor och permanenta ärr kan utvecklas på händerna eller ansiktet.Dessutom lider vissa barn och vuxna med erytropoietiska protoporphyria potentiellt allvarliga gallblåsan och leverkomplikationer.Det finns inget tydligt botemedel mot störningen, men att vidta åtgärder för att minimera exponering för solen och få regelbundna medicinska kontroller kan begränsa riskerna för allvarliga hälsoproblem.

årtionden av genetisk forskning har avslöjat den underliggande orsaken till erytropoietiska protoporfyria.En ärftlig mutation försämrar funktionen hos ett enzym som kallas ferrochelatas, som normalt hjälper till att bygga hemoglobin och andra blodkomponenter.Onormala enzymer resulterar i en uppbyggnad av protoporfyrin i benmärg, blodomloppet och kroppsvävnaden.Protoporfyrin är extremt ljuskänsligt och uppbyggnader nära huden utlöser inflammation När kroppen utsätts för solljus.

När en person med erytropoietisk protoporphyria tillbringar en kort tid i solen, kan hans eller hennes hud känna kliande och öm.Att spendera mer än ungefär en timme utomhus kan orsaka rodnad, svullnad och smärtsamma brinnande sensationer.Ju längre en person stannar i solen, desto sämre symtom tenderar att bli.Flera, längre perioder med exponering för solljus kan orsaka blåsor och öppna skador som så småningom blir ärr.

Ett litet antal människor med erytropoietiska protoporphyria utvecklar leverproblem.Protoporfyrin kan byggas upp i gall- och levervävnad, vilket kan resultera i gallsten eller mindre hepatit.Eventuellt leversvikt är möjligt om det underliggande tillståndet inte diagnostiseras och behandlas korrekt.

En läkare kan diagnostisera erytropoietisk protoporfyri genom att noggrant utvärdera symtom och utföra en serie blod- och galltester.Om ovanligt höga nivåer av protoporfyrin hittas kan andra problem som eksem, allergier och lupus uteslutas.Ultraljud och röntgenstrålar kan också utföras om läkaren misstänker leverskador eller gallsten.

Att förhindra överexponering för solljus är den viktigaste komponenten i erytropoietisk protoporphyria-behandling.Patienter instrueras att bära skyddskläder, applicera solskyddsmedel och begränsa tiden de tillbringar utomhus.Dessutom kan de uppmuntras att tona fönstren i sina bilar och hem för att ytterligare förhindra exponering.Topiska mediciner kan förskrivas för att underlätta klåda och förbränna symtom, och orala läkemedel som betakaroten kan användas för att minska ljuskänsligheten.

Om en patient har gallsten eller andra leverkomplikationer, kan operation vara nödvändig för att reparera problemet ochåterställa normal funktion.De flesta människor kan återhämta sig från akuta leverproblem efter kirurgisk vård, men det finns risker som stenar eller vävnadsinflammation kan återvända i framtiden.Regelbundna kontroller är viktiga för att se till att symtom fångas innan de blir allvarliga.