Vad är faktor IX -brist?

Faktor IX -brist hänvisar till en otillräcklig tillförsel av en av blodens koagulationsfaktorer som orsakar ett tillstånd som kallas hemofili B. Efter hemofili A är det den vanligaste formen av denna blödningsstörning och kan presentera med varierande svårighetsgrad.Patienter med en faktor IX -brist kommer att blöda längre än andra människor eftersom deras blod inte koagulerar så snabbt.Tillståndet kan orsaka problem med operationer och vissa typer av skador, liksom komplikationer orsakade av inre blödningar.

Detta är ett genetiskt tillstånd, vanligtvis orsakat av arv, även om det ibland är resultatet av en spontan mutation.Det är ett X-kopplat drag, vilket innebär att det transporteras på X-kromosomen.Som ett resultat är män mycket mer benägna att utveckla faktor IX -brist, eftersom de bara ärver en kopia av den inblandade kromosomen.Kvinnor är mer benägna att vara transportörer;Den friska kopian av genen producerar tillräckligt med faktor IX för att tillgodose deras behov, men de kan vidarebefordra den defekta genen när de har barn.

Patienter kanske också känner hemofili B som julsjukdom, tack vare det alternativa namnet för faktor IX.Stephen Christmas var den första patienten i vilken bristen identifierades, och vissa medicinska leverantörer hänvisar till faktor IX som julfaktor till hans ära.Genen för genen kan variera, vilket innebär att vissa fall är mer milda och kanske inte märks förrän vuxen ålder, när en man verkar blöda längre än vanligt.I andra fall framgår problem som blåmärken och överdriven blödning vid födseln eller tidig barndom.

Överdriven blödning kan vara ett problem med ytskador och medicinska procedurer som kan orsaka blödning, som tandarbete.Det är också en fråga för lederna, eftersom blödning inuti lederna kan orsaka svullnad och irritation.Med tiden kan detta orsaka artrit, som kan börja tidigt i livet.Intern blödning kan också skada organen eller orsaka svullnad i hjärnan.Av dessa skäl kan en patient med faktor IX -brist behöva utvärderas noggrant efter eventuella traumatiska skador för att avgöra om medicinska komplikationer har utvecklats.

Behandling för faktor IX -brist innebär infusioner av faktor IX för att kompensera för kroppens brist på förmåga till förmåga attproducera det.Dessa är tillverkade av behandlade blodprodukter som noggrant screenas för att eliminera donerade produkter som kan innehålla smittsamma organismer.Den behandlingsnivå som behövs kan bero på fallets svårighetsgrad och hur väl patienten svarar.