Vad är faktor VIII -brist?

Faktor VIII-brist är en blodsjukdom som kännetecknas av otillräcklig eller dåligt fungerande faktor VIII, en av blodkoagulationsfaktorerna, även känd som anti-hemofil faktor (AHF).Faktor VIII -brist är orsaken till hemofili A, en sjukdom där blodet inte koagulerar väl efter skada, vilket orsakar symtom som allvarlig blödning och ofta blåmärken.Faktor VIII uttrycks av F8-genen på X-kromosomen och är en recessiv X-länkad egenskap.Det påverkar bara män eller kvinnor som ärver den defekta F8 -genen från båda sina föräldrar.Kvinnor är mycket oftare asymptomatiska bärare av den genetiska defekten.

Faktor VIII -brist är den vanligaste orsaken till hemofili.Det resulterar i bildning av blodproppar med otillräckliga mängder av proteinfibrinet, vilket leder till svaga och långsamma blodproppar.Cirka en av varje 5 000 män lider av faktor VIII -brist, och 30% har ingen familjehistoria, vilket tyder på nyligen muterade gener.Olika typer av mutationer i F8 leder till olika typer av faktor VIII -brist, och hemofili A varierar i svårighetsgrad beroende på hur mycket faktor VIII som finns i patienten.

Symtom på faktor VIII -brist inkluderar interna och externa blödningsepisoder, särskilt efter trauma.Patienter med svårare former av sjukdomen kan uppleva överdriven blödning till följd av mindre skada.Blödning i lederna kan leda till kroniska symtom inklusive smärta, nedsatt rörelse och till och med disfigurering.Hemofili A diagnostiseras ofta tidigt i livet, till exempel när en nyfödd utvecklar svåra blåmärken eller interkraniell blödning till följd av pincett eller vakuumleverans.Överdriven blödning under ett rutinmässigt blodprov eller en omskärelse kan också vara den första manifestationen av sjukdomen.

Hemofili A behandlas med intravenösa transfusioner av faktor VIII, antingen efter behov, eller som en förebyggande åtgärd beroende på svårighetsgraden av sjukdomen och sjukdomen ochpatientens speciella behov.Sjukdomen kan också behandlas med desmopressin, som frisätter faktor VIII lagrade i patientens blodkärls väggar.I vissa fall utvecklar patienten hämmande antikroppar mot faktorn VIII som levereras genom transfusioner.Transfusioner av faktor VII är ibland till hjälp i sådana fall.