Vad är familjär adenomatös polypos?

Familial adenomatös polypos är en störning i tjocktarmen som leder till tillväxten av hundratals små prekancerösa massor som kallas polypper.Det är ett ärftligt tillstånd som vanligtvis dyker upp i tonåren och blir cancer under det tredje eller fjärde decenniet av livet.När läkare är medvetna om att en person har familjär adenomatös polypos, planerar de vanligtvis årliga screeningar tidigt i livet för att spåra förändringar och bedöma symtom.Kirurgi för att ta bort del eller hela kolon är så småningom nödvändig i nästan alla fall för att förhindra utveckling av cancer.

Medicinska forskare har fastställt att tillståndet härrör från en mutation av adenomatospolypos coli (ATC) gen.En muterad gen kan inte producera särskilda proteiner som hjälper till att reglera normala hastigheter för celldelning.Störningen är autosomal dominerande, vilket innebär att ett barn kan ärva den om någon av hans eller hennes föräldrar bär en onormal ATC -gen.

De flesta som har familjär adenomatös polypos upplever inte negativa fysiska symtom förrän deras tillstånd blir cancer.Klusterna av prekancerösa polypper är vanligtvis mycket små och stör inte normal tarmfunktion.Vissa individer upplever tillfälliga anfall av buksmärta, diarré eller rektal blödning om polypper irriterar omgivande vävnad.Om polypper går obehandlade till vuxen ålder kan kolon- eller rektalcancer orsaka allvarliga gastrointestinala problem och potentiellt spridas till andra delar av kroppen.

Läkare behandlar normalt inte familjär adenomatös polypos förrän en patient är i hans eller hennes sena tonåren eller 20 -talet, efter efter att ha efter 20 -talet, efter efter 20 -talet, efter 20 -talet, efter efter att ha 20 -tal, efter efter 20 -talet, efter efter 20 -talet, efter efter att ha 20 -tal, efter efter 20 -talet, efter efter 20 -talet, efter efter att ha 20 -tal, efter att de 20 -talet, efter efter att ha 20 -tal, efter att de 20 -talet, efter efter 20 -talet, efter 20 -talet.Gastrointestinala kanalen och immunsystemet har haft tid att utveckla fullt ut.Eftersom nästan varje fall så småningom blir cancer, beslutar specialister vanligtvis att utföra förebyggande kirurgi.Beroende på placering av polypper kan en kirurg endast ta bort en sektion av kolon eller hela kolorektalstrukturen.Framsteg inom medicinsk teknik gör det möjligt för kirurger att utföra kolektomiprocedurer effektivt, exakt och med minimal påverkan på patienterna framtida gastrointestinal funktion.

Familial adenomatös polypos är ett mycket ihållande tillstånd, och det är troligt att polypper fortfarande kommer att bildas någonstans längs kolon även efter operationen.Alla nya polyper som bildas kan dock vanligtvis upptäckas och tas bort innan de blir cancer.Patienter som har tillståndet måste delta i regelbundna medicinska kontroller under hela livet för att säkerställa deras gastrointestinal hälsa.Individer som vill få barn uppmuntras att söka genetiska rådgivningstjänster för att lära sig om riskerna för att överföra tillståndet till avkommor.