Vad är familjär Alzheimers sjukdom?

Familial Alzheimers Disease (FAD) är en ärftlig form av demens som i allmänhet påverkar individer 60 år och yngre.Även känt som familjära Alzheimers sjukdom i tidigt början utvecklar individer med en genetisk predisposition för denna form av demens gradvis försvagande symtom som kulminerar med en förlust av kognitiv funktion.I avsaknad av ett botemedel använder behandlingen av familjära Alzheimers sjukdom i allmänhet medicinering för att förbättra ens livskvalitet och bromsa sjukdomens progression.

Det finns ingen känd, definitiv orsak till förlust av kognitiv funktion som är förknippad med närvaron av Alzheimerssjukdom.Individer med en familjehistoria av störningen börjar i allmänhet visa tecken och symtom innan de fyller 60 år.Prominent, genetiska mutationer av primära neurologiska proteiner, inklusive amyloidprekursorproteinet (APP), har associerats med närvaron av familjära Alzheimers sjukdom.Forskning har också föreslagit att Alzheimers -utvecklingen kan vara kopplad till en kombination av bidragande faktorer, inklusive miljö och livsstil.

Individer med en genetisk predisposition för att utveckla familjära Alzheimers sjukdom är ofta medvetna om sin situation, som vanligtvis är dokumenterad med deras vårdgivare.En diagnos av Alzheimers görs vanligtvis när andra villkor som kan försämra ens kognition har uteslutits.Avbildningstester kan administreras för att utvärdera hjärnans tillstånd och funktionalitet och kontrollera om avvikelser, såsom lesioner eller tumörer.Blodprover utförs vanligtvis för att rabattera närvaron av någon sjukdom eller brist som kan bidra till ens symtom.Dessutom kan neuropsykologiska tester användas för att bedöma ens kognitiva förmågor, nämligen hans eller hennes minne, resonemang och tänkande.

De med familjära Alzheimers sjukdom i tidig början kan uppleva episodisk förvirring eller minnesnedsättning som får dem att upprepa sig under samtal eller tidigt börjanUpplev en oförmåga att återkalla någon namn eller ett viktigt datum.När kognitiv nedsättning fortskrider kan han eller hon placera föremål på osannolika eller orimliga platser, inte kunna komma ihåg namnen på vanliga föremål eller till och med namnen på nära vänner och släktingar.Ytterligare tecken på denna försvagande sjukdom kan inkludera sömnlöshet, agitation och ångest.Sjukdomsprogression kräver i allmänhet dygnet runt för dem som visar en oförmåga att självständigt ta hand om sig själva.

Behandling för familjära Alzheimers sjukdom är vanligtvis inriktad på symptomhantering och förbättrar ens livskvalitet.För att bromsa sjukdomens progression är det inte ovanligt att mediciner är utformade för att förbättra neurologisk funktion, såsom kolinesterasinhibitorer, att användas.Upprättandet av en rutin, särskilt en som främjar fysisk och mental aktivitet, och implementering av diet- och livsstilsförändringar rekommenderas vanligtvis för att hjälpa till att långsamt symptomprogression.Individer som diagnostiserats med familjära Alzheimers sjukdom, tillsammans med deras familjer och vårdgivare, uppmuntras vanligtvis att gå med i en stödgrupp som främjar FAD -utbildning och främjar hälsosamma hanteringsförmåga och amity.