Vad är Fanconi -syndrom?

Fanconi -syndrom är en ovanlig njurstörning som påverkar hur mineraler och näringsämnen behandlas av njurarna.De proximala tubulierna i njurarna underlättar normalt absorptionen av näringsämnen i blodomloppet, inklusive aminosyror, fosfater, glukos och kalium.När det gäller Fanconi -syndrom är sådana föreningar inte tillräckligt metaboliserade och förvisas istället från kroppen i urin.Flera olika symtom och hälsoproblem kan utvecklas, såsom trötthet, uttorkning och bentunnning.De flesta patienter svarar bra på behandlingen i form av en noggrant planerad kost och daglig medicinering, även om vissa människor behöver ta emot njurtransplantationer för att undvika livshotande komplikationer.

Det finns många potentiella orsaker till Fanconi-syndrom.När störningen drabbar spädbarn och små barn beror det vanligtvis på en ärftlig genetisk avvikelse.Människor i alla åldrar kan förvärva sjukdomen om de har en underliggande cancer eller blodsjukdom som påverkar blodproteinproduktionen, såsom multipel myelom eller amyloidos.Vissa kemoterapiläkemedel och HIV -mediciner har också korrelerats med början av njurskador och Fanconi -syndrom.Dessutom kan tungmetallförgiftning leda till njurdysfunktion hos vissa patienter om de inte omedelbart behandlas.

Symtom på fanconi -syndrom hos spädbarn inkluderar ofta misslyckande, irritabilitet, kronisk trötthet och dålig aptit.Bristen på fosfater och andra mineraler som är viktiga för bentillväxt kan orsaka deformiteter i benen och armar, svaghet och liten eller ingen muskelton.Vuxna som förvärvar sjukdomen är mycket benägna att stressa frakturer, eftersom deras ben blir tunna och spröda.Överdriven urinering är ett viktigt resultat i alla åldersgrupper och kan leda till ytterligare fysiska symtom relaterade till uttorkning.

Läkare diagnostiserar Fanconi -syndrom genom att noggrant granska patienthistoria och utföra en serie tester.Blod- och urinprover utvärderas i sjukhuslaboratorier för att kontrollera om ovanliga nivåer av fosfater, kalcium och andra mineraler.Toxicitetsskärningar är användbara för att bekräfta eller utesluta tungmetallförgiftning som en potentiell orsak.Ultraljud tas ofta också för att bestämma om njurrören deformeras, blockeras eller skadas.

Behandlingsbeslut fattas baserat på svårighetsgraden av symtom och de underliggande orsakerna.Patienter kan behöva läggas in på sjukhus för att få intravenösa vätskor och mediciner om de visar tecken på uttorkning eller tungmetallförgiftning.Läkemedel finns tillgängliga för att förbättra benstyrkan och öka blodtillförseln av näringsämnen som förloras i urinen.Läkare kan också föreslå vissa kosttillskott, livsmedel och övningar som främjar ben- och muskelhälsa hos både barn och vuxna patienter.Om tillståndet inte förbättras trots medicinsk vård, kan patienter placeras på dialysmaskiner och planeras för njurtransplantationer.