Vad är dödlig familjär sömnlöshet?

Fatal Familial Insomnia (FFI) är en extremt sällsynt degenerativ hjärtsjukdom som verkar vara genetisk.Denna sjukdom verkar vara närvarande i färre än 30 familjer runt om i världen, även om ytterligare studier och genetisk analys kan avslöja fler familjer som är disponerade för den.För närvarande finns det inget botemedel mot dödlig familjär sömnlöshet, även om läkare arbetar med experimentella behandlingar;De flesta läkare tror att det bästa hoppet för behandling ligger i genterapi.

Denna sjukdom är en typ av prionsjukdom, vilket innebär att det orsakas av skurkproteiner som kallas prioner.Prioner saknar genetiskt material och reproducerar sig genom konstigt vikningsbeteende som får proteinerna runt dem att mutera.När det gäller dödlig familjär sömnlöshet kommer patienter som ärver den dominerande genen som orsakar tillståndet att börja visa symtom mellan åldrarna 30 och 60, när prioner attackerar thalamus, den del av hjärnan som är ansvarig för sömn.

Det första tecknet på dödlig familjär sömnlöshet är oförmågan att sova, som ofta är kopplad till panikattacker och hallucinationer.När patienten fortsätter att gå i veckor och månader utan sömn, tenderar han eller hon att gå ner i vikt och sjunka i demens när mer och mer av hjärnan skadas.I slutändan vänder patienten katatonisk och helt svarande innan han dör.

De första fallen av dödlig familjär sömnlöshet identifierades av en italiensk läkare, Ignazio Roiter.Tyvärr för Roiter var dessa fall mycket nära hemmet och dyker upp bland medlemmarna i hans wifes -familj.I Roiters Sleep Research hade han aldrig stött på något riktigt som detta tillstånd, och han misstänkte att det kan vara en helt ny sjukdom.När hjärnan hos en av patienterna blev autopsied, avslöjade den de karakteristiska plack och hål av prionsjukdom, vilket bekräftar hans misstankar.

Sömn är mycket viktigt för människors hälsa, även om läkare inte är helt säkra på varför.Den som någonsin har upplevt till och med en kort period av sömnlöshet vet att det kan göra det svårt att tänka, förutom att vara överväldigande och ibland orsakar konstiga neurologiska symtom.I dödlig familjär sömnlöshet upplever offren bara en period av sömnlöshet: de vaknar en dag och lägger sig aldrig igen.