Vad är fibrodysplasi ossificans progressiva?

Fibrodysplasia ossificans progressiva är en genetisk störning som påverkar bindväv.Den huvudsakliga konsekvensen av denna störning är heterotopisk ossifikation, utvecklingen av benvävnad på platser där ben inte finns i en frisk kropp.Sådana platser inkluderar muskler, senor och ligament.De första symtomen på fibrodysplasi -ossificans progressiva utvecklas vanligtvis i barndomen, och sjukdomen fortskrider under individens liv.Detta är en extremt sällsynt störning med en global frekvens av en person av 2 miljoner.

Barn som är födda med fibrodysplasi -ossificans progressiva verkar normala i nästan alla avseenden.Den enda avvikelsen som finns i nästan alla fall är en deformitet av de stora tårna, där tårna är mycket kortare än normalt och har en bunionliknande benig klump nära tåens bas.Närvaron av denna tåavvikelse vid födseln anses vara en avgörande diagnostisk egenskap hos störningen.

Generellt börjar progressiva symtom dyka upp när barnet närmar sig tonåren.De första symtomen är smärtsamma mjukvävnadsvullningar som förvärras av skada eller virala sjukdomar.Med tiden blir svullnaderna fler och befintliga svullningar blir svårare när mjuka vävnader gradvis förvandlas till ben.Fogarna stelnar och rörelse blir svår och smärtsam.Personer med detta tillstånd förlorar gradvis rörlighet när sjukdomen fortskrider, och de flesta kräver rullstol eller andra rörlighetshjälpmedel under det tredje decenniet av livet.

Förlust av rörlighet är inte nödvändigtvis den mest försvagande konsekvensen av denna störning på grund av involvering av mjukvävnad i alla delar av kroppen utöver de som är involverade i rörelse.Till exempel kan muskler och bindväv i bröstväggen störas till följd av beniga tillväxt.Detta kan leda till akut eller kronisk lunginflammation och hjärtsvikt.

Den underliggande orsaken till fibrodysplasi-ossificans progressiva är en mutation i en gen som kallas ACVR1 , som kodar för ett protein som kallas aktivinreceptortyp-1.Denna mutation förändrar receptorns form och får den att fungera.Som ett resultat orsakar skada på mjukvävnad ben under kroppens reparationsprocess.Det är därför skada inte bara kan orsaka bildandet av nya svullningar utan också förvärra befintliga.Viral sjukdom spelar en roll i utvecklingen av onormal benvävnad eftersom immunsystemet orsakar inflammatoriska reaktioner som också kan orsaka vävnadsskada.

Fibrodysplasia ossificans progressiva är en obotlig störning, men vissa mediciner kan bidra till att minska hastigheten för benavlagring i kroppen.Huvudmedicinen som används för att uppnå detta är kortikosteroider.En kort kurs med högdos kortikosteroider kan administreras när symtom på störningen blossar upp.Genom att minska inflammation i kroppen kan denna behandling minska mängden benavlagring som inträffar.Andra mediciner som kan användas inkluderar smärtstillande medel och muskelavslappnande medel för att minska smärta och muskelspasmer.