Vad är fibrös dysplasi?

Bensjukdomens fibrösa dysplasi kännetecknas av den tunga uppbyggnaden av ärrvävnad i benen.Denna ärrvävnad avsätts i stället för normalt, friskt ben, vilket leder till gradvis försvagning av de ärriga benen.Ben som oftast drabbas är lårbenet, skenbenet, benen på bäckenet, revbenen, överarmen humerus och skallen eller ansiktsbenen.Ben som påverkas av denna sjukdom är mottagliga för deformitet och har en hög risk för sprickor.

Utvecklingen av fibrös dysplasi orsakas av en mutation i en gen som kallas GNAS1 , som är aktiv i benceller.Denna genetiska mutation får benceller att avsätta fibrös vävnad snarare än friskt ben.Till skillnad från många andra genetiska sjukdomar är denna inte ärftlig.Istället sker mutationen spontant under fosterutvecklingen.

Denna bensjukdom finns i två former.I monostotisk fibrös dysplasi påverkas bara ett ben av ärrvävnadsavsättning.Cirka 70% av fallen är av denna typ.Vid polyostotisk fibrös dysplasi påverkar sjukdomen flera ben.Denna form av sjukdomen är ofta förknippad med McCune-Albright-syndrom, vilket kan leda till hudskador och tidig pubertet utöver bendysplasi.

Ofta utvecklar personer med den monostotiska formen av sjukdomen inga symtom.När flera ben är involverade är symtom som bensmärta, bendeformiteter och frakturer troligt.Dessa symtom tenderar att utvecklas tidigt i barndomen, ofta vid tio års ålder.Personer med polyostotisk sjukdom kan också ha svårt att gå om låret, skenben eller bäckenben är involverade.

Preliminär diagnos av fibrös bendysplasi vanligtvis görs på grundval av symtom som bensmärta och återkommande benfrakturer.Diagnosen bekräftas med medicinska avbildningstester såsom röntgenstrålar och MR-skanningar.Dessa tester pekar på platsen för sjuk benvävnad och alla ben deformiteter som kan ha utvecklats.

Fibrous dysplasi är en kronisk, progressiv störning utan botemedel.Om någon har sjukdomen men inte visar några symtom, kommer han eller hon att genomgå regelbundna kontroller för att upptäcka initiala tecken på bendeformitet.I dessa fall behövs inte behandling om inte tecken och symtom på sjukdom börjar utvecklas.

Behandling för fibrös bendysplasi inkluderar både medicinering och kirurgiska ingrepp.Läkemedel inkluderar pamidronat och alendronat, tillgängligt under varumärken AREDIA REG;och Fosamax .Dessa läkemedel hjälper till att bevara frisk benvävnad och kan öka bentätheten hos vissa människor.De flesta tar dessa läkemedel muntligt;De finns också som intravenösa injektioner för människor som inte tål den orala formen på grund av gastrointestinal irritation.

Kirurgiska behandlingar inkluderar procedurer för att reparera allvarliga frakturer och sprickor i ben, korrigera bendeformiteter och stabilisera sårbara ben med metallskruvar och plattor.Bendeformiteter kan också förhindras genom att internt fixa ben med metallstödstrukturer.