Vad är fragile x syndrom?

Fragile X -syndrom är en födelsedefekt som inträffar i cirka 2 av varje 10.000 levande födda.Det är vanligare hos män, som förekommer i cirka 1 av 3 600 och i cirka 1 av varje 4 000-6 000 kvinnor.Fragile X -syndrom kan orsaka långsam tillväxt, mental retardering och andra utvecklingsförseningar.Det står för cirka 2-3 procent av odiagnostiserad mental försämring.

Fragil X-syndrom orsakas av en mutation på X-kromosomen.Denna mutation får den bräckliga X Mental Retardation-1-genen (FMR-1) att sluta producera FMR-1-proteinet, vilket orsakar syndromet.Eftersom kvinnor har två X-kromosomer kan en av kromosomerna ha en bra kopia av FMR-1-genen och detta tenderar att minska effekterna av FMR-1-genavstängningen på den andra X-kromosomen.Hanar, å andra sidan, har vanligtvis den allvarligare manifestationen av syndromet, eftersom de inte har en extra X -kromosom för att kompensera.

Resultaten av det bräckliga X -syndromet kan vara mest märkbara i utvecklingsförseningar, även om vissa fysiska egenskaperkan också vara närvarande.Män i synnerhet kan ha längre ansikten och öron, hyperflexibla leder och andra problem med bindväv.De uppvisar också ofta beteendeproblem, och autism är faktiskt en vanlig manifestation av bräckligt X -syndrom hos män.Kvinnor kan också ha beteendemässiga problem, men i allmänhet i mindre grad.

Fragil X -syndrom diagnostiseras ofta i tidig barndom om utvecklingsförseningar uttalas, men milda fall kanske inte diagnostiseras förrän vuxen ålder, om alls.Ett DNA -test är tillgängligt och är 99 procent korrekt för syndromet.

Det finns inget botemedel mot bräckligt X -syndrom.Behandling av bräckligt X -syndrom består till stor del av att behandla symtomen.Barnet får terapi för beteendeproblem, fysioterapi om det behövs, specialutbildningsstöd och annan hjälp vid behov.De flesta patienter kommer att behöva ett behandlingsteam av läkare och terapeuter som arbetar tillsammans för att hjälpa personen att uppnå så mycket som möjligt.För personer med svårt bräckligt X -syndrom måste föräldrar överväga att främja livsplanering för den tid då de inte längre kan ta hand om sitt barn.En socialarbetare och advokat kan vara en del av behandlings- och livsplaneringsteamet, för att göra ekonomiska och levande arrangemang för personen.

Med tidig intervention kan bräckliga X -syndrompatienter ofta leva lyckliga, produktiva liv, trots derasfysiska och mentala utmaningar.