Vad är Franklins sjukdom?

Franklins sjukdom, även känd som gamma tungkedjesjukdom, är ett tillstånd där kroppen överproducerar vissa proteiner som vanligtvis spelar en viktig roll i immunsystemet.Som ett resultat av att ha för mycket av denna typ av protein kan de med detta tillstånd uppleva symtom som trötthet, utvidgning av lymfkörtlarna och mottaglighet för infektioner.Diagnos av Franklins sjukdom förlitar sig på att identifiera höga koncentrationer av gamma tunga kedjor i blodet.Kemoterapi erbjuder vanligtvis det bästa behandlingsalternativet för detta tillstånd.

Kontrollerad tillväxt av en viss typ av protein som spelar en viktig roll i immunsystemet är orsaken till Franklins sjukdom.Patienter med denna sjukdom producerar stora mängder tunga kedjor, som är komponenter i immunoglobulinerna och mdash;Proteiner som känner igen och fäster vid främmande ämnen i kroppen, varnar andra komponenter i immunsystemet och möjliggör avlägsnande av detta farliga material.Sjukdomen kallas ibland gamma tungkedjesjukdom eftersom den involverar överproduktion av gammastillverkningen av tunga kedjor.

Symtom på Franklins sjukdom inkluderar feber, trötthet, svaghet, utvidgning av lymfkörtlarna, ökad storlek på levern och mjältenoch minskade räkningar med röda blodkroppar.En av de mest egenskapssymtomen på sjukdomen är svullnad i munnen, i gommen och mandlarna.Denna svullnad inträffar på grund av spridning av lymfatisk vävnad som vanligtvis finns i denna region i kroppen.Om denna svullnad fortskrider kan det göra andningen svår.Patienter med detta tillstånd har vanligtvis ökad risk för infektion eftersom deras immunsystem inte fungerar korrekt.

Diagnosering av Franklins sjukdom förlitar sig vanligtvis på att utföra ett antal olika laboratorietester.Patienter har ofta låga röda blodkroppsantal, en låg koncentration av blodplättar i blodet och ett stort antal eosinosfiler i blodet, som är en specifik typ av vit blodkropp.Dessa fynd är emellertid ospecifika, så den faktiska diagnosen Franklins sjukdom måste bekräftas genom att göra ett test som kallas proteinelektrofores på blod och urinprover erhållna från patienter.Detta test kan separera proteinerna som finns i dessa vätskeprover enligt deras storlek.Om sjukdomen är närvarande kommer den att visa en ökad koncentration av gamma tunga kedjeproteiner.

Att behandla Franklins sjukdom förlitar sig vanligtvis på att ge drabbade patienter kemoterapi.Dessa behandlingar kan bidra till att minska produktionen av de gamma tunga kedjorna som orsakar många av manifestationerna av sjukdomen.Kemoterapeutiska regimer som oftare används för att behandla lymfom kan användas för att behandla Franklins sjukdom.Rituximab, en annan typ av kemoterapimedel, har också använts för att hjälpa till att behandla sjukdomen.Tyvärr är prognosen för patienter med tillståndet vanligtvis dålig och många dör inom fem år efter diagnosen.