Vad är Friedreichs ataxi?

Friedreichs ataxia är en genetisk störning som försämrar nervsystemets funktion och muskelrörelse.Det orsakar ryggmärgen, stora nerver och muskelfibrer att degenerera över tid, vilket så småningom leder till förlamning och andra stora hälsokomplikationer.Symtom på Friedreichs ataxi börjar vanligtvis dyka upp i tidig barndom och förvärras stadigt genom tonåren och tidig vuxen ålder.Det finns inget botemedel mot sjukdomen, men mediciner, fysioterapi och kirurgi hjälper många patienter att överleva i sina vuxna år och upprätthålla positiva syn på livet.

Forskare har upptäckt att den underliggande genetiska faktorn som är ansvarig för Friedreichs ataxi är frataxingenen påKromosom 9. Genen utlöser normalt skapandet av frataxinproteiner som hjälper till att driva energiproduktion i hjärnan, nervcellerna och ryggmärgen.Muterade frataxingener förändrar DNA-kodningssekvenser, vilket resulterar i färre, mindre effektiva proteiner.Som ett resultat har det centrala nervsystemet inte tillräckligt med energi för att skicka elektriska signaler i hela kroppen.Nervceller och muskelfibrer degenererar och dör så småningom.

Friedreichs ataxi är en autosomal recessiv sjukdom, vilket innebär att en person måste ärva en muterad kopia av frataxingen från båda sina föräldrar för att få den.Mutationens svårighetsgrad kan påverka symtomens allvar, progression och början av symtomen.Vissa människor med milda fredreichs ataxi upplever inte problem förrän sent i livet, men det är mycket vanligare att symtom utvecklas före 15 års ålder.Ett barn kan ha problem med att gå i en rak linje eller uppleva svaghet och stickande i benen när man står under en lång tid.Muskelkoordination och sensationsproblem i benen tenderar att förvärras stadigt och sprids så småningom till armarna och överkroppen.Ett framsteg fall av ataxi kan orsaka syn- och talande svårigheter, ryggmärg och fullständig förlust av motorrörelsekontroll.Livshotande komplikationer kan uppstå om hjärtmuskeln blir involverad.

En läkare diagnostiserar Friedreichs ataxi genom att noggrant granska symtom och utföra en serie tester.Elektrokardiogram och liknande diagnostiska test används för att spåra elektrisk aktivitet i hjärtat och nervsystemet.Blod- och cerebrospinalvätskeprover analyseras i ett laboratorium för att bekräfta frataxingen -genmutationer är ansvariga för symtom.

Behandling för Friedreichs ataxi beror på flera faktorer, inklusive sjukdomsstadiet, särskilda symtom och patienterna åldras.Ungdomar som fortfarande kan flytta sina armar och ben kan behöva bära stödjande hängslen och delta i fysioterapisessioner för att utveckla bättre balans och kontroll.Kirurgi eller ryggstöd är ofta nödvändig om skolios finns.Mediciner för att kontrollera blodtryck, muskelinflammation och hjärtfrekvens föreskrivs ofta också för att förhindra stora hjärtkomplikationer.Trots dedikerade behandlingsinsatser lämnar sjukdomen vanligtvis patienter begränsade till rullstolar eller sängar efter cirka 20 år.