Vad är Fryns syndrom?

En sällsynt genetisk störning som kallas Fryns syndrom resulterar i distinkta födelsedefekter och mdash;vissa synliga och andra inte.Det mest slående inslaget i detta tillstånd är ett hål i membranet som skiljer buken och bröstet, vilket får organ som magen och tarmen att trycka uppåt i bröstet och kväva utvecklingen av lungorna och hjärtat.Några av de mer märkbara symtomen är underutvecklade fingrar och tår, en överdriven stor mun och näsa, en liten haka och konstigt placerade öron.

Enligt National Institute of Health lider så många som 10 procent av patienterna med medfödd membranbråck (CDH) av denna störning;Det exakta antalet är dock okänt.Childrens Hospital of Philadelphia uppskattar att cirka en av 2500 födelser uppvisar CDH.De genetiska deformiteterna som är gemensamma för denna störning märks vanligtvis under fostrets ultraljudsundersökningar i andra trimestern, vilket kommer att mäta hur högt levern och andra organ är i förhållande till bröstkaviteten.Fryns syndrom.Efter födseln kommer läkare ofta att försöka reparera hålet kirurgiskt, men först efter radiologisk testning för att mäta svårighetsgraden av tillståndet och barnens lyhördhet.Oavsett initial kirurgisk ingripande kommer ett barn med fryns syndrom att övervakas noggrant i flera år sedan bråck kan ha orsakat lunghypoplasi, eller skador på lungorna, samt skador på till och med hjärtat, hjärnan, könsorganen och njurarna.

De mer märkbara delarna av fryns syndrom är ansikts- och extremitetsavvikelser, som kan vara subtila eller slående.En bred nässpets och en överbelastad gap mellan näsborrarna och överläppen är vanliga, liksom mindre än vanligt och vid-set ögon, en tjock-set och kort nacke och knubbiga, underutvecklade fingrar och tår mdash;ofta utan naglar.Också möjliga är ovanligt formade öron som är låga på huvudet och en stor mun ovanför en mindre än vanligt haka.En spaltgom eller läpp är också en möjlighet.Vissa eller många av dessa symtom är möjliga med denna störning.

Även om vissa barn med fryns syndrom överlever i barndomen, dör de flesta före eller under födseln på grund av deras underutvecklade lungor.De som överlever kommer sannolikt att vara intellektuellt och utvecklingsinaktiverade.Behandlingsalternativ är få, och många av deformiteter är irreversibla.Regelbundna besök i ett team av specialister krävs, inklusive kardiologer, kirurger och pulmonologer, för att mäta framsteg och avancera eventuella ytterligare hälsorisker.