Vad är gangliosidos?

Gangliosidos är en sällsynt typ av lipidos, eller lipidlagringsstörning, där lipiderna som berörs är gangliosiderna.Lipidlagringsstörningar är ärftliga störningar där skadliga mängder lipider eller fetter samlas i kroppsvävnader och celler.Gangliosider är lipider belägna på ytan av celler.Det finns två olika former av gangliosidos, som påverkar två olika typer av gangliosider, kallade GM1 och GM2.Båda typerna av sjukdomen orsakas av en recessiv gen, vilket innebär att båda föräldrarna måste vara bärare för att deras barn ska riskera att ärva störningen.

GMI gangliosidos förekommer i tre former, beroende på när symtom börjar: Tidig infantil, sen infantil och vuxen.Tidig infantil GM1 är den allvarligaste, med symtom som dyker upp strax efter födseln.Symtomen inkluderar neurodegeneration eller neurondöd, kramper, utvidgning av levern och/eller mjälten.Andra vanliga symtom inkluderar skelettreegulariteter och muskelsvaghet, grova ansiktsdrag och röda fläckar i ögat, en distenderad buk och styva leder.Barn med tidig infantil GM1 blir ofta döva och blinda inom sitt första livsår och försvinner ofta före tre års ålder, vanligtvis från hjärtkomplikationer av lunginflammation.

Sen infantil GM1 gangliosidos visas först mellan åldrarna av en och tre,och kännetecknas av brist på muskelkoordination, kramper, demens och talnedsättning.Lidande av vuxen GM1 börjar visa symtom mellan åldrarna tre och 30. Liksom i de andra formerna av sjukdomen, muskulös och neural degeneration närvarande, men fortskrider vanligtvis med en långsammare takt än i de infantila formerna av sjukdomen.Corneal Clouding och dystoni, där musklerna ofrivilligt samarbetar i tvinnade positioner, är ytterligare möjliga symtom.Vissa drabbade av vuxna början GM1 utvecklar röda eller blåskador som kallas angiokeratomas på den nedre halvan av kroppen.

GM2 gangliosidos har också tre sorter: Tay-Sachs sjukdom, sandhoff-sjukdom och AB-variant, som alla är dödliga utom i mycket mycket i mycket mycketSällsynta fall i slutet av sena början.Alla former av GM2 gangliosidos kännetecknas av snabb degeneration av centrala nervsystemet, bestående av hjärnan och ryggmärgen.GM2 kan vara infantil, ung eller sen början.De tre sorterna är kliniskt obestämliga från varandra, även om de har olika genetiska orsaker och påverkar olika enzymer i kroppen.

Endast de sena början av GM2-gangliosidos är inte dödliga, medan de drabbade av både de infantila och ungdomliga formerna som sällan levertidigare barndom.Senbesvär är de sällsynta, medan de infantila sorterna är de vanligaste.GM2 -gangliosidoserna orsakar olika neurologiska problem, inklusive dövhet, blindhet, mental och psykologisk försämring och muskelatrofi.

Ingen av varianterna av gangliosidos är härdbara och leder mest till döden i en tidig ålder.Eftersom den genetiska grunden för sjukdomen är känd kan potentiella föräldrar dock veta om de riskerar att få ett barn med en av dessa störningar genom ett enkelt blodprov.Därför är sjukdomarna helt förebyggbara.