Vad är genetisk prenatal testning?

Genetisk prenatal testning hänvisar till att genomgå en medicinsk procedur som undersöker ett ofött barnets deoxyribonukleinsyra (DNA) för alla genetiska avvikelser som kan orsaka en födelsedefekt eller en ärftlig störning.Även om olika procedurer kan upptäcka olika störningar, inkluderar vissa störningar som genetisk prenatal testskärm för Downs syndrom och spina bifida.Två typer av genetiska prenatala testförfaranden är amniocentes och korionisk villusprovtagning (CVS).

amniocentes är säkrast för att utföra ungefär mellan den 15 och 20: e veckan av graviditeten.Läkaren använder en nål för att samla ett prov av fostervatten som omger det ofödda barnet och testar cellerna som finns i denna vätska för eventuella avvikelser.Det finns vissa risker med amniocentes, till exempel en liten chans att missfall.För denna procedur samlar läkaren ett prov av vävnaden från moderkakan för att testa cellerna.Läkaren kan använda en kateter eller en nål för att hämta detta prov.Liksom Amniocentesis kommer CVS med sin andel av riskerna, inklusive en högre chans att missfall.

Med riskerna med att genomgå genetisk prenatal testning finns det många skäl till varför en läkare kan rekommendera förfarandet.Till exempel kan en eller båda föräldrarna ha en familjehistoria med ärvda störningar.Eller så kan de redan ha ett barn med en ärftlig störning, som Downs syndrom.En annan anledning att ha testet är om den förväntade modern är 35 år eller äldre;Detta beror på att i denna ålder har en gravid kvinnas barn en större risk att ha ett kromosomproblem.

Medan en läkare kan rekommendera genetisk prenatal testning, tillhör valet i slutändan modern.Under genetisk rådgivning, som ofta föregår genetisk prenatal testning, hjälper rådgivaren modern att göra detta val.Tillsammans kan rådgivaren och modern diskutera sådana ämnen som orsaker till förfarandet, liksom risker och fördelar med att genomgå förfarandet.Dessutom kan de diskutera alternativ som en mamma har om testet visar positiva resultat för en genetisk avvikelse.

Det är viktigt att veta att även om genetisk prenatal testning potentiellt upptäcker avvikelser, garanterar inte positiva resultat att ett ofödet barn kommerhar en viss störning.Istället kan det betyda att barnet har en större risk att utveckla störningen.Det motsatta är lika sant: Negativa resultat garanterar inte att ett ofödet barn inte kommer att utvecklas eller ha en ärftlig störning.