Vad är glutationbrist?

Glutationbrist, även känd som glutation syntetasbrist, är en störning som förhindrar kroppen från att producera glutation, en molekyl som består av tre aminosyror och som är väsentlig för att bibehålla den normala funktionen hos BODYS -immunsystemet.Glutation förhindrar cellskador genom att förstöra skadliga eller instabila molekyler som produceras under energiprocessen.Det hjälper också till att bygga deoxyribonukleinsyra (DNA) och protein och spelar en avgörande roll i bearbetning av mediciner och cancerframkallande ämnen som kan komma in i kroppen.Bristen främst orsakad av en mutation eller serie mutationer i glutation -syntetasgenen.Tillståndet kan vara ärftlighet, men metaboliska störningar som diabetes och olika medfödda tillstånd kan också orsaka brist.

Glutationbrist förekommer i tre steg: mild, måttlig och svår.Vissa initiala symtom på glutationbrist mdash;kräkningar, diarré, anemi och buksmärta mdash;är desamma som andra sjukdomar, såsom multipel skleros eller vitamin B12 -brist.När glutationbrist inträffar byggs en förening som kallas 5-oxoprolin upp i blod, urin och ryggvätska.Detta tillstånd är känt som 5-oxprolinuria.Andra symtom inkluderar hemolytisk anemi orsakad av förstörelse av röda blodkroppar och metabolisk acidos till följd av en uppbyggnad av mjölksyra i blod, urin och ryggvätska.Måttliga glutationbristsymtom är samma milda symtom men anses mer allvarliga eftersom de förekommer kort efter födseln.

Allvarliga symtom på glutationbrist är neurologiska störningar såsom psykomotorisk fördröjning, vilket kännetecknas av en generaliserad försening av fysiskt svar, rörelse och tal.Krampor, förlust av samordning och intellektuell nedsättning kan också uppstå.Ett annat mindre vanligt symptom är återkommande bakterieinfektioner i vissa allvarliga fall.

Glutationbrist behandlas främst genom att administrera doser av en natriumcitrat och citronsyrablandning för att korrigera metabolisk acidos och antioxidant vitaminer E och C. Detta kan vara tillräckligt för att återställa glutationnivåerberoende på hur tidigt bristen diagnostiseras.Alfa-lipoic acid och N-acetylcystein (NAC) har också använts vid behandlingen av bristen.Alfa-lipoic acid är en antioxidant som anses vara mer effektiv än vitaminer E och C. Det tros att NAC ökar låga glutation- och cysteinnivåer i leukocyterna hos patienter.

Även om det är en sällsynt störning, är glutationbrist ett kroniskt, livshotande tillstånd.Regelbunden, periodisk uppföljning med en metabolisk specialist krävs vanligtvis efter behandling.Patienter med ett milt eller måttligt fall kan vanligtvis leva med tillståndet under övervakning av en läkare.Prognosen för patienter med svår brist är mindre optimistisk.Även med behandlingen kan patienter fortfarande lämnas allvarligt mentalt retarderade och/eller upplevelse anfall och neurologisk försämring.