Vad är glykogenlagringssjukdom?

Glykogenlagringssjukdom är en ärftlig störning som påverkar ämnesomsättningen.Individer med tillståndet kan antingen inte skapa glykogen eller deras kroppar kan inte konvertera lagrat glykogen till användbar glukos.De flesta medicinska myndigheter tror att det finns minst 11 olika former av glykogenlagringssjukdom, var och en som förekommer i en eller flera specifika delar av kroppen, särskilt i levern, musklerna eller tarmen.Många människor med en form av sjukdomen är föremål för hypoglykemi, muskelkramper och svaghet och möjliga misslyckande av vitala organ som hjärtat eller njurarna.

Glukos är en typ av blodsocker som ger kroppens celler energi.Glukos smälts och bearbetas från många olika livsmedel och vätskor, introduceras i blodomloppet och transporteras till celler i hela kroppen.Efter måltider lagrar friska kroppar överskott av glukos för senare användning genom att konvertera den till glykogen.När en person behöver extra energi aktiverar enzymer glykogenmolekyler och omvandlar dem tillbaka till användbar glukos.En individ som har en glykogenlagringssjukdom kanske emellertid inte kan omvandla glykogen till glukos på grund av en enzymbrist.

En glykogenlagringssjukdom kan manifestera sig i en enda del av kroppen, såsom levern eller vissa muskler,eller vara mer utbredd.De olika typerna av lagringssjukdomar klassificeras av de berörda organen eller musklerna, typen av enzymbrist och symtomen som finns.Eftersom glykogenlagringssjukdomar är medfödda erkänns vanligtvis symtom i barndomen.En baby med en form av sjukdomen kan drabbas av hypoglykemi, en svullen lever, muskelkramper, värk och brist på energi.Beroende på den specifika enzymbristen kan ett barn bli föremål för anemi, försenad eller bedövad tillväxt, njursvikt, hjärtsvikt eller till och med död.

barnläkare och specialister diagnostiserar vanligtvis glykogenlagringssjukdom genom att genomföra fysiska undersökningar, undersöka familjehistoria och samla in blod och urinprover för laboratorieanalys.Närvaron eller frånvaron av glukos, enzymer och kolesterol i blod- och urinundersökningar gör det möjligt för läkare att bestämma den specifika typen av en glykogenlagringssjukdom.När en diagnos har gjorts kan behandlingsplaner övervägas och antagas omedelbart i ett försök att förhindra långvariga hälsoproblem.

ENZYME-ersättningsterapi är en effektiv form av behandling för vissa typer av glykogenlagringssjukdomar.En läkare injicerar en lösning som innehåller specifika enzymer direkt i en patients blodomlopp, främjar bättre reglering av glykogennivåer och ökar kroppens förmåga att använda glukos.Behandling kan också involvera noggrann övervakning av dietintag för att förhindra hypoglykemi och relaterade hälsoproblem.Spädbarn behöver ofta matning av livsmedel som innehåller mycket kolhydrater och fria från sackaros och laktos för att främja hälsosam glukosproduktion.Medicinska forskare experimenterar kontinuerligt med olika intravenösa och orala mediciner i hopp om att hitta ett mer effektivt behandlingsmedel för glykogenlagringssjukdomar.