Vad är Goldenhar -syndrom?

Goldenhar-syndrom, även känt som Goldenhar-Golinsyndrom och oculo-Auricolo-vertebral (OAV) syndrom, är ett sällsynt medfödd tillstånd som presenterar deformiteter i huvud- och ryggradsbenen.Ursprungligen upptäcktes 1952 av Dr. Maurice Goldenhar, individer som drabbats av Goldenhar -syndrom har fysiska avvikelser närvarande vid födseln.Dessa skillnader kan vara milda eller allvarliga.I vissa fall av Goldenhar -syndrom kan de fysiska oegentligheterna ses bilateralt, eller på båda sidor av ansiktet, medan andra fall uppvisar ensidiga avvikelser, som bara ses på ena sidan av ansiktet.

Goldenhar -syndrom kan påverka ögonen, öronen och läpparna.De som är födda med detta tillstånd kan ha delvis utvecklat eller helt frånvarande delar av ansiktet, såväl som hypoplasi, ofullständig bildning av huden och musklerna i ansiktet.Onormal öronutveckling är ett framträdande kännetecken för detta tillstånd.Öronen kan vara mindre än genomsnittet, kallad mikrotia, eller frånvarande, kallad anotia.

Födelsefel i ögonområdet är också en extremt vanlig egenskap.Ögonbollscyster uppstår rutinmässigt i detta syndrom, och vissa patienter kan ha vävnad saknas från den övre delen av ögonlocket.Goldenhar -syndrom kan också orsaka deformation av hörnen på munnen och munöppningen, vilket kan leda till problem med tal.

Det har ännu inte fastställts om åtgärderna av modern under graviditeten direkt eller indirekt kan leda till Goldenhar -syndrom.Det finns emellertid några läkare som tror att den gravida kvinnans livsstil kan leda till ofullständig barns utveckling.Exponering för vissa toxiner och kemikalier kan också leda till utveckling av GoldenHar -syndrom.

Diagnos av GoldenHar -syndrom innebär en grundlig fysisk undersökning av den drabbade individen.En ultraljudsscanning eller röntgenstrålar kan också användas vid diagnos och kan hjälpa till att identifiera interna avvikelser.Tyvärr finns det inget genetiskt test som kan diagnostisera GoldenHar -syndrom korrekt.

Behandling av GoldenHar -syndrom innebär i allmänhet korrigering av de olika symtomen som finns.Hörsrelaterade problem kan lindras genom ett hörapparat, korrigerande tandprocedurer kan användas för att hjälpa till med tandregler och talproblem kan förbättras genom talterapi.Plastikkirurgi används också som en återställande behandling i vissa fall och kan variera från enkla kosmetiska förfaranden till mer invasiva operationer för allvarliga fall.Prognosen för GoldenHar -syndrom är vanligtvis utmärkt, och individer som drabbats av detta tillstånd kan i allmänhet leva och fungera normalt.