Vad är Gorlin Syndrome?

Gorlin Syndrome, som också är känt med namnet Basalcell Nevus syndrom , är ett tillstånd som påverkar huden och potentiellt många andra delar av kroppen.Det kännetecknas av hur lätt kroppen bildar cancer i basalcellen, vanligtvis mycket tidigare i livet och med mer frekvens än andra människor upplever.Det finns många andra potentiella symtom på detta tillstånd, och det kräver noggrann uppföljning med hudläkare och andra läkare, som onkologer, för att förhindra allvarliga komplikationer eller för att behandla komplikationer innan de blir livshotande.Sjukdomen är oftast ärftlig, men ibland kommer den att inträffa spontant genom genetisk mutation under fostrets bildning.

Den främsta orsaken till symtomen på Gorlin-syndrom fungerar inte PTCH-1-genen.En korrekt fungerande version av denna gen hjälper till att celltillväxtfunktionen normalt.När denna gen inte fungerar kan celltillväxt uppstå för snabbt, vilket resulterar i onormal utveckling av basalcellscancer eller andra cyster och cancer.I de flesta fall ärver personer med denna sjukdom direkt från en förälder som har den, så att personer med tillståndet har 50% chans att överföra sjukdomen till vart och ett av sina barn.I sällsynta fall skadas PTCH-1-genen utan denna direkta arv från en förälder, och det bör noteras att oavsett hur sjukdomen uppstår anses det vara mycket sällsynt.

Förutom utvecklingen av basalcellkarcinom som kan börja under puberteten har Gorlin -syndrom andra symtom, men dessa varierar i uttryck hos varje individ.Vissa människor utvecklar tumörer i käken, som oftast är godartade.Andra tumörer kan utvecklas i hjärnan, hjärtat eller äggstockarna, men inte alltid.Vissa människor kan utveckla symtom som är sekundära till onormala tillväxter inklusive anfall, blindhet eller skador på hjärtrytmen eller hörseln.Tillståndet kan också kännetecknas av små skillnader i utseende, och personer med gorlin -syndrom kan ha bredare näsor och mer framträdande pannor, eller större huvuden i allmänhet, och krökt ryggrad kan också vara närvarande eller vara resultatet av tillväxt i ryggraden.

Behandling av Gorlin -syndrom varierar vad gäller individen.När detta tillstånd diagnostiseras, får människor höra att undvika exponering för solen och andra former av strålningsexponering från röntgenstrålar.Dermatologer utvärderar huden ofta för cancer i basalcellen och tar bort dem tidigt innan de har tid att spridas.Läkare tittar sedan också på patienter för eventuella symtom som indikerar tumörer som sprider sig någon annanstans i kroppen.Denna vaksamhet kan göra mycket för att hålla tillståndet under kontroll, och många människor med detta syndrom kan ha rimliga livslängder och relativt normala liv om deras tillstånd följs noggrant.

Tyvärr får inte alla människor med detta tillstånd leva ett helt normalt liv eller uppnå full livslängd.Graden av normalitet kan påverkas av hur allvarligt tillståndet är, vilket inte alltid är kontrollerbart.Av denna anledning ser medicinska forskare och de som har diagnostiserats med Gorlin Syndrome till botande medicinska lösningar som utvecklas i framtiden.