Vad är Hartnup -sjukdom?

Hartnup -sjukdom är en sällsynt genetisk störning som påverkar metabolismen av viktiga vitaminer i kroppen.De flesta människor med sjukdomen har endast mindre vitaminbrister och upplever inte betydande hälsoproblem.Allvarliga fall kan leda till ofta hudutslag, muskelkoordinationsproblem och psykisk sjukdom.Det finns inget botemedel mot Hartnup -sjukdomen, men de flesta patienter kan hitta befrielse från sina symtom genom att följa specialiserade dieter och ta vitamintillskott för att korrigera sina brister.

Tarmorna bryter normalt ner aminosyror från livsmedel och transporterar dem till levern och njurarna.Dessa organ metaboliserar kemikalierna till essentiella proteiner och vitaminer.När det gäller Hartnup -sjukdom försämrar en genetisk defekt tarmens och njurarnas förmåga att metabolisera aminosyror i dieten.De utvisas som avfall i urinen istället för att absorberas i blodomloppet.Hartnup -sjukdom är en autosomal recessiv störning som endast ärvs om båda föräldrarna har en muterad kopia av en viss gen, kallad SLC6A19.

Den mest betydande bristen som är resultatet av Hartnup -sjukdom är en brist på nikotinamid, en typ av B -vitamin.En betydande brist på vitamin B kan orsaka hudproblem och neurologiska symtom.Vissa människor utvecklar kronisk dermatit som orsakar rodnad och klåda över hela kroppen.Symtom tenderar att vara det värsta när huden utsätts för direkt solljus.

Personer med stora vitamin B -brister kan också uppleva ofta episoder av muskelsvaghet, skakningar och dålig samordning.Demens är en ovanlig men potentiellt försvagande konsekvens av Hartnup -sjukdomen.Ett allvarligt och obehandlat fall av Hartnup -sjukdom som först förekommer i barndomen kan leda till att det inte trivs och irreversibel mental retardering.

Läkare kan vanligtvis diagnostisera och behandla Hartnup -sjukdomen innan det orsakar stora problem.Urinprover testas med avseende på ovanligt höga nivåer av aminosyror, och blodprover screenas för att kontrollera om vitaminbrister.Andra potentiella orsaker till symtom kan uteslutas med hjärnavbildningssökningar och komplexa genetiska testförfaranden.

Patienter med relativt milda symtom instrueras att upprätthålla högproteindieter och ta dagliga vitamin B-tillskott.De flesta neurologiska problem korrigerar sig när vitaminnivåerna återförs till sina normala intervall.Eftersom exponering för solen är en viktig trigger för dermatit, kan patienter få höra att bära skyddskläder och solskyddsmedel när du går utomhus.Topiska krämer kan förskrivas för att underlätta hudsymtom om allvarliga utslag fortsätter att utvecklas.