Vad är hemifacial mikrosomia?

Hemifacial mikrosomia är en födelsedefekt som stör utvecklingen av upp till hälften av ansiktet.Spädbarn som är födda med hemifacial mikrosomia lider vanligtvis av mild till allvarlig desfigurering av öron, käkar och munnar, vilket kan resultera i betydande hörsel, andning och talproblem.Tillståndet har ingen känd uttrycklig biologisk eller miljömässig orsak, även om medicinska studier tyder på att otillräckliga blodförsörjningar i de tidiga stadierna av graviditeten kan spela en roll.Kirurger kan utföra rekonstruktiva procedurer för att förbättra estetiken och funktionaliteten hos ansiktsdrag hos barn med svårare hemifacial mikrosomia.

De första två månaderna av en graviditet är särskilt viktiga för den friska, normala utvecklingen av ett spädbarn.Forskare tror att något inträffar nära tvåmånadersmärket som stoppar utvecklingen av ansiktet hos spädbarn med hemifacial mikrosomia.De exakta orsakerna är okända, men studier tyder på att ärftliga faktorer eller fysiska trauma kan leda till dålig blodcirkulation i ansiktet, vilket leder till underutveckling av ben- och muskelvävnad.

Hemifacial mikrosomia påverkar främst bildandet av öron, mandelen och munnen och kan förekomma på en eller båda sidor av nedre ansiktet.Tänderna är benägna att växa oregelbundet och ansiktsnervarna kanske inte fungerar korrekt, vilket orsakar domningar och oförmågan att kontrollera ansiktsrörelser.Mikrosomia kan också få ett ögonuttag att vara mindre än det andra och lutas mot kinden.Det är vanligt att spädbarn upplever hörsel- och andningsproblem, och allvarliga fall kan kräva trakeotomier för att nyfödda andas.

Specialister kända som kraniofaciala läkare och genetiker kan diagnostisera tillståndet och utesluta andra möjliga lidelser genom att genomföra fysiska undersökningar, ta röntgenstrålar och utföra datortomografiscanningar.Kirurgisk behandling skjuts vanligtvis tills ett spädbarn har chansen att utvecklas mer till barndomen.Beroende på svårighetsgrad och placering av deformiteter kan en kraniofacial kirurg välja att ympa benvävnad från en revben för att bilda käken, eller omforma öron, mun och kinder som använder specialiserade ingrepp.

En individ kan behöva genomgå flera kirurgiska ingrepp i hela tidenhans eller hennes barndom och ungdomar för att förbättra strukturen och funktionen i hans eller hennes ansiktsdrag.En expertkirurg kan kanske tillåta ett barn med mild hemifacial mikrosomia att återfå fullständig funktion, med endast mindre synliga avvikelser.Barn med allvarliga deformiteter kan möta livslångt hörsel, talande och rörelseproblem, som ofta kan hanteras med hörapparater, pågående talterapi och sessioner med fysiska rehabiliteringsterapeuter.