Vad är hemokromatos?

Hemokromatos är ett tillstånd där kroppen absorberar och behåller för mycket järn.Detta kan orsaka flera organfel, eftersom olika organ kämpar för att hantera järnöverbelastningen.Det har också kopplats till olika organcancer och andra medicinska problem som orsakas av ett misslyckande med att diagnostisera hemokromatos i tid.Primär hemokromatos är en genetisk störning, medan sekundär hemokromatos kan orsakas av olika faktorer inklusive alkoholism.Detta tillstånd kan vara svårt att diagnostisera, eftersom det uppvisar ett antal symtom som kan göra det svårt att identifiera.

I små mängder är järn ett viktigt kostnäringsämne, och det är en mycket viktig beståndsdel av röda blodkroppar.I någon med hemokromatos absorberar kroppen en hög volym järn och den kan inte spola överskottet.Järn ackumuleras i olika kroppsvävnader, vilket orsakar ett antal symtom från mörkare hud till diabetes;Mörkad hud är ett så vanligt symptom att vissa människor kallar hemokromatos "bronsningssjukdom".Tillståndet är också förknippat med lever- och njursvikt, och symtom kan ebb och flyta, vilket gör det ännu mer utmanande att diagnostisera hemokromatos.

Diagnos utförs vanligtvis med ett blodprov som kontrollerar förhöjda järnnivåer.Behandlingen innebär periodisk flebotomi eller bloduthyrning, i vilken en halvt blod tas bort för att sänka järnkoncentrationen i blodet.Vissa läkare använder också ledtrådar från andra diagnostiska tester som medicinsk avbildning för att avslöja ett fall av hemokromatos.Hos personer med en familjehistoria med tillståndet kan en läkare övervaka en patient noggrant för att fånga de tidiga tecknen på hemokromatos.

Om de inte behandlas kan hemokromatos orsaka allvarliga medicinska problem, eftersom det kommer att skada kroppens organ.Ju tidigare en patient diagnostiseras, desto bättre kommer den långsiktiga prognosen att vara, eftersom patienten kan få regelbunden flebotomi för att minska järnvolymen i blodet.Läkare kan också göra dietrekommendationer som är utformade för att minska mängden lagrat järn i kroppen, och patienter uppmuntras att undvika ämnen med ett högt järninnehåll.

Hemokromatos är bland de vanligaste av genetiska defekter, särskilt bland nordeuropéer.Tillståndet kan en gång ha varit användbart, när människor hade svårt att äta en balanserad kost, eftersom den ökade lagring av järn skulle ha gynnat undernärda tidiga människor.Primär hemokromatos är recessiv, vilket innebär att någon måste få den defekta genen från båda föräldrarna för att utveckla hemokromatos.