Vad är hemofili B?

Hemofili B är ett ärftligt tillstånd där en persons kropp inte kan förhindra blodkoagulation ordentligt, vilket resulterar i omfattande blödning.En person med hemofili B är benägen till näsblödningar och långa perioder med blödning från operationen.Orsakad av en defekt gen på X -kromosomen är tillståndet vanligare hos män än kvinnor.Även om det är möjligt för en person att blöda ihjäl från störningen, kan de flesta leva ett normalt liv med behandlingar, inklusive ett vaccin.

Som ett resultat av en insufficiens av ett blodplasmaprotein som kallas faktor IX kan en person inte kontrollera blödning.Om en individ inte har tillräckligt med proteinet kan blod inte koagulera tillräckligt för att hantera blödningar korrekt.När proteinnivån inte är på normala nivåer kan incidenter av långa perioder med blödning utan någon uppfattbar anledning äga rum.Ett annat namn för hemofili B är faktor IX -hemofili.

Kvinnor är bärare av genen som orsakar hemofili B. Eftersom kvinnor har två X -kromosomer, om en X -kromosom är defekt, kan den andra kompensera.Men eftersom män bara har en X -kromosom, kommer män att ha störningen om de har en defekt gen.Ett manligt barn som är född till en kvinna som bär den defekta X -kromosomen har 50 procent möjlighet att ha tillståndet, medan ett kvinnligt barn har 50 procent möjligt att vara en bärare.Det är också möjligt för en person att utveckla sjukdomen på grund av en genmutation snarare än som ett resultat av ärftliga faktorer.

En person som lider av hemofili kan uppleva allvarliga komplikationer.Intern blödning kan leda till smärta och svullnad, vilket kan orsaka deformiteter i lederna och musklerna.Blödning från tillståndet kan också leda till att tungans bas sväller, vilket kan andas andning.En person med hemofili måste också vara försiktig, eftersom en liten hit på huvudet kan resultera i betydande blödningar i skallen, vilket kan leda till hjärnskador eller till och med döden.

Typisk behandling för hemofili B involverar en infusion av faktor IX -koncentrat för att minska potentialen för överdriven blödning.Mängden koncentrerad administrerad beror på hur allvarlig blödning är och patienternas storlek.Vid behov kan infusionerna själv administreras vid början av blödning.En person med en allvarlig form av tillståndet kan behöva ständiga transfusioner, samt regelbundna besök hos en hematolog.Det kan också vara nödvändigt för en individ med villkoret att få ett hepatit B -vaccin.