Vad är hemofili C?

Hemofili C är en blödningsstörning där en person saknas eller saknar koagulationsfaktor XI.Koagulationsfaktorer hjälper till att koagulera blod och därmed kontrollera eller stoppa blödning.En person som har störningen upplever då överdriven eller långvarig blödning.Hemofili C är främst en autosomal recessiv störning, vilket innebär att båda föräldrarna måste vara bärare av den recessiva genen, och var och en måste överföra den till barnet för att störningen ska inträffa.Själva störningen är också känd som faktor XI -brist, plasma -tromboplastin antecedent (PTA) -brist eller Rosenthal -syndrom.

Olika typer av hemofili finns, med den typ som en person har beroende på vilken koagulationsfaktor han saknar.I motsats till hemofili A och B, som är de vanligaste typerna av hemofili, påverkar hemofili C både män och kvinnor lika.I likhet med hemofili A och B, kan vem som helst av någon etnicitet eller ras ha hemofili C. Å andra sidan finns dock hemofili C vanligen bland de av Ashkenazi judisk härkomst.

Även om det beror på en persons specifika tillstånd är symtom på hemofili C i allmänhet milda jämfört med andra typer av hemofili.Blödningsmönster tenderar att vara oförutsägbara.Blöd och näsblödning förekommer, men är sällsynta, liksom ledblödning och spontana blödningar.Överdriven eller långvarig blödning inträffar vanligtvis efter en större händelse som förlossning, kirurgi eller trauma.Det kan vara under denna stora händelse när en person upptäcker för första gången att han har störningen.

Diagnos av hemofili C kan involvera olika tester.Exempel på tester inkluderar ett blödningstidstest, ett aktiverat partiellt tromboplastintid (APTT) -test och ett protrombintid (PT) -test.Dessutom är ett annat sätt att diagnostisera störningen genom en faktor XI -aktivitetsanalys.Vid sidan av dessa tester är det som också hjälper till med diagnos att avslöja familjens blödningshistorik eftersom det är en ärftlig störning.

Det finns inget botemedel mot hemofili C;Det är en livslång störning.Generellt sett kan dock en person med tillståndet leva ett normalt liv och kräver inte någon typ av terapi eller behandling om han inte upplever en långvarig blödningsepisod, till exempel efter operationen.I ett sådant fall skulle behandlingen bestå av plasmainfusion.Mängden som infunderats under proceduren kan vara stor för att säkerställa tillräckligt med överföring av faktor XI.En annan typ av behandling, speciellt för munblödning, är användningen av antifibrinolytiska medel.