Vad är hemofili?

Hemofili är en ärftlig blodsjukdom som resulterar i blodets misslyckande med att koagulera normalt.De som lider av detta tillstånd kan blöda under en lång tid även från det minsta snittet eller skadan.Oförklarliga blåmärken är också vanligt.Även om blödning från yttre skador är ett problem för dem som lider av sjukdomen och kan vara allvarlig, ligger faran för hemofili i tendensen att blöda internt.Att blöda in i musklerna och lederna är ett vanligt smärtsamt symptom, men stora inre organ som hjärnan, ryggmärgen, levern och andra kritiska system kan börja blödning oväntat, vilket sätter en persons liv på överhängande risk.

Denna sjukdom orsakas avfrånvaro av ett viktigt protein som finns i normalt blod som hjälper till att koagulera.Sjukvårdspersonal erkänner två olika typer av hemofili: typ A och typ B. Dessa två typer skiljer sig åt i typen av protein som är bristfälliga eller frånvarande i blodet.Proteinet som orsakar typ A kallas faktorn VIII -proteinet, och hemofili B orsakas av det protein som kallas faktor IX.

Båda typerna är extremt sällsynta;Typ A är emellertid något vanligare än typ B. hemofili finns nästan uteslutande hos män, även om kvinnliga bärare kan uppleva milda symtom.Enskilda fall anses vara milda, måttliga eller allvarliga beroende på bristen på proteinerna som normalt hjälper blodet att koagulera.De med mild hemofili har i allmänhet endast 30% av den genomsnittliga nivån för koagulationsproteinet.Måttlig sjukdom är resultatet av endast 5% av den normala nivån av protein, och allvarliga resultat från mindre än 1% av den normala närvaron av proteinet.

Hemofili diagnostiseras vanligtvis inom det första livet, och moderna behandlingar är effektiva effektiva.Faktorersättningsterapi med syntetiska proteiner är den vanligaste och effektiva behandlingen.Andra mediciner finns tillgängliga för att öka kroppens egen produktion av proteiner eller för att hjälpa koagulation på andra sätt.

I historien påverkade ett av de mest berömda och tragiska fallen den avsedda arvingen till Rysslands tron.Son till Nicholas II, den sista tsaren i Ryssland, Alexei led av svår hemofili.Okunnigheten om sjukdomen vid den tiden fick Alexeis upprörda föräldrar att lita på Mystical Rasputin, som kunde få barnet befrielse från sin sjukdom.Kraften och myndigheten som Rasputin fick genom sina helande förmågor ledde till slut till imperiets fall och familjens bortgång.Alexeis störning inspirerade den vanliga beskrivningen av detta tillstånd som ”den kungliga sjukdomen”.