Vad är ärftligt angioödem?

Ärftligt angioödem är en mycket sällsynt immunsystemstörning som orsakar blod, lymf och andra kroppsvätskor att byggas upp i vissa områden i kroppen.Personer med störningen kan uppleva ofta återkommande avsnitt av ansikts-, hand-, fot- eller buksvullnad.Ärftligt angioödem kan också orsaka gastrointestinala problem och potentiellt dödlig luftvägskonstriktion.Behandlingsalternativ är begränsade för störningen eftersom traditionella antiinflammatoriska mediciner är ineffektiva.Personer med allvarligt ärftligt angioödem kan behöva regelbundna blodtransfusioner för att kontrollera symtom och förhindra allvarliga komplikationer.

Proteiner som kallas C1 -esterasinhibitorer reglerar normalt flödet av blod och vätska genom olika typer av kroppsceller.När det gäller ärftligt angioödem är C1 -proteiner antingen i mycket låg tillförsel eller inaktiveras på grund av en genetisk mutation.Låga eller onormala C1 -proteiner leder till fluiduppbyggnad under huden och i vissa organ.Tillståndet kategoriseras som autosomal dominerande, vilket innebär att det kan ärvas om bara en förälder bär en defekt gen.Även om C1 -brister är närvarande vid födseln uppstår symtom vanligtvis förrän tonåren eller tidig vuxen ålder.

De vanligaste symtomen på ärftligt angioödem är svullnad och rodnad i extremiteterna eller ansiktet.I de flesta fall åtföljs inte svullnad av klåda, förbränning eller andra symtom som normalt är förknippade med hudutslag.Symtomatiska episoder kan pågå var som helst från en dag till flera veckor åt gången, och attacker återkommer något spontant hos de flesta patienter.

Om C1 -brist är allvarlig kan fodret i mag -tarmkanalen också påverkas.När tarmarna sväller kan en person uppleva smärtsamma kramper, distension, aptitförlust och illamående.Lungorna och luftvägarna är bara sällan involverade, men komplikationer kan leda till livshotande luftvägshinder, hjärtattack eller stroke.

Läkare diagnostiserar ärftligt angioödem genom att granska symtom, undersöka fläckar av svullen hud och analysera blodprover.Blodprover kan screenas för vanliga C1 -räkningar och andra tecken på en autoimmun störning.Diagnostiska avbildningstester kan också vara nödvändiga om tarm- eller lungskador misstänks.

När ärftligt angioödem är begränsat till hudinvolvering är behandling inte alltid nödvändig.En läkare kan förskriva antiinflammatoriska läkemedel såsom kortikosteroider för att hjälpa till att lindra omedelbara symtom, men det finns inget tydligt långsiktigt botemedel.Sjukhusinläggning och blodtransfusioner är nödvändiga om tillståndet blir mycket allvarligt.Patienter som riskerar ofta, allvarliga attacker kan behöva plasmatransfusioner regelbundet under hela livet för att utjämna C1 -koncentrationer.