Vad är ärftlig hemorragisk telangiectasia?

Ärftlig hemorragisk telangiectasia (HHT) är ett sällsynt, genetiskt tillstånd.Det påverkar hur blodkärl bildas och kan skapa problem med hur de fungerar och interagerar med varandra.I synnerhet har vissa blodkärl i en person med HHT inte de nödvändiga förbindelserna av kapillärer mellan artärer och vener.Denna brist på anslutning skapar högtrycksblodflöde mellan vener och artärer vilket resulterar i bräcklighet i venerna på artär/venanslutningsplatsen som kan skapa blödning eller blödning.

Frånvaro av kapillärförbindelse i ärftlig hemorragisk telangiektasi förekommer inte på alla vein/artärförbindelser.Ändå kan det förekomma i olika områden i kroppen och påverka små eller stora artärer och vener.Storleken på fartyg bestämmer om den känsliga och benägna till blödningsanslutningen kallas en telangiektasi eller en arteriovenös missbildning.Det senare kan vara farligare och ligger i områden som lungorna eller hjärnan, vilket utgör ett betydande hot om blödning börjar inträffa.Många telangiektaser finns nära huden eller nära slemhinnorna och ett kännetecken för detta tillstånd är ofta näsblödningar, eller synliga bevis på telangiektaser på huden.

Det finns flera olika typer av ärftlig hemorragisk telangiektasi, som kan variera i svårighetsgrad.En typ, kallad Juvenile HHT har en ytterligare funktion.Människor kan vara benägna att utveckla polypper i tarmkanalen utöver att ha dessa venösa anslutningar i kapillär.

Alla typer av detta tillstånd ärvs.Arvmönster är autosomal dominerande, vilket innebär att människor endast behöver ärva en enda gen från en ensamstående förälder för att sjukdomen ska kunna uttryckas.Detta innebär också att personer med HHT har 50% chans att överföra tillståndet till någon avkommor.

Några av de vanligaste symtomen på HHT inkluderar näsblödningar, som kan uppstå ofta, och närvaro av lila eller röda fläckar (telangiektaser) på deansikte eller hud vid mitten av livet.Människor kan också visa blödning på andra platser där saken är mer allvarlig.Mage, lever, hjärna eller lungblödningar kan uppstå, och att identifiera att en person har ärftlig hemorragisk telangiektasi är viktigt så att dessa potentiella risker kan övervakas.Om blödning inträffar regelbundet, men inte är allvarligt, blir vissa människor anemiska och blodprover kan utföras ofta för att leta efter detta tecken.

Det är viktigt att notera att symptomuttrycket varierar mycket och många symtom kan kontrolleras eller medicinskt hanteras.Till exempel kan du använda luftfuktighet hemma hjälpa till med ofta näsblödningar.Fula eller besvärande telangiektaser kan avlägsnas kirurgiskt.Ett antal kirurgiska ingrepp är användbara för att korrigera arteriovenösa missbildningar så allvarlig blödning förekommer inte internt.Människor med HHT behöver noggrann övervakning av en specialist, men många kan leva mycket normala liv med mycket få interventioner.

En sak som alla människor med ärftlig hemorragisk telangiektasi tenderar att kräva är bakteriell endokardit (BE) profylax.Detta är antibiotikabehandling som tas före tandprocedurer.Svaghet i slemmembranen i munnen skapar större sannolikhet för att bakterier kommer in i blodomloppet, vilket kan orsaka infektion i hjärtat.Alla med HHT bör informera tandläkare om att vara säker på att denna försiktighetsåtgärd observeras, även för enkla saker som tänder.