Vad är ärftliga multipla exostoser?

Ärftliga multipla exostoser (HME), även känd som multipel osteokondromatos eller multipla ärftliga exostoser (MHE), är en genetisk störning som påverkar bentillväxt.Godartade tumörer, även kända som exostoser, formar på benens tillväxtcentra.Storleken, platsen och antalet tumörer kommer att variera från person till person.

De flesta fall av ärftliga multipla exostoser involverar bildningen av många tumörer, främst under barndomen och tidig tonår.Tumörerna kan växa på vilket ben som helst men finns oftast på långa ben, axelblad och bäckenet.Även om HME är ett ärftligt tillstånd som passeras genom gener från en drabbad förälder, finns tillväxt vanligtvis inte vid födseln.Tillväxten dyker upp vanligtvis innan barnet når 12 år.

Tumörer finns nära ändarna av benen, vid tillväxtcentra.Deras läge leder till dålig bentillväxt.Ett barns tillväxt är därför bedövad.I många fall fortsätter dessa tumörer att växa när barnet växer, men slutar dyka upp när personen når vuxen ålder och benen slutar växa.

Patienter tycker ofta ärftliga multipla exostoser både besvärande och smärtsamma.Tillväxten på lederna kan vara smärtsamma när de oavsiktligt stötte.Armar och ben kan böja sig inåt, vilket kan vara obekväma.Styvhet är också vanligt.I vissa fall kan nerver och senor komprimeras, vilket påverkar rörelse och kräver ofta kirurgisk reparation för att undvika skador.

Många fall av ärftliga multipla exostoser kräver inte större behandling.För fall som orsakar problem är kirurgiskt borttagning det vanliga alternativet.Hos patienter som inte har omedelbara rörlighetsproblem kan fysioterapi hjälpa patienter att lära sig att kompensera för skillnaderna i rörelseområdet.

Regelbunden övervakning av en specialist är nödvändig.Läkarna måste kunna titta på barn när de växer, särskilt övervakar alla nya tillväxter och deras platser.Om en läkare ser en tillväxt kan orsaka ett problem eller har potential att vara problematisk, kan det tas bort i förväg.

Patienter som upplever smärta och styvhet kan dra nytta av smärtbehandling.Smärta från ärftliga multipla exostoser kan i allmänhet hanteras med växlande varm och kall terapi.Ibland är emellertid smärtmediciner nödvändiga.

Noggrann övervakning av ärftliga multipla exostoser är också nödvändig för att säkerställa att de icke-cancerösa tillväxtarna inte blir maligna.Sällsynta fall har inträffat när en godartad tillväxt blir en kondrosarkom.Vid denna tidpunkt behövs borttagning och cancerbehandling.De flesta fall som har blivit cancer har inträffat hos vuxna som inte har haft några nya tillväxter.