Vad är ärftlig spastisk paraplegi?

Ärftlig spastisk paraplegi (HSP), även kallad strumpell-lorrain-sjukdom, familjär spastisk paraparesis och spastisk paraplegi, tillhör en grupp sällsynta genetiska störningar som påverkar nervsystemet.Patienter upplever vanligtvis en gradvis men ändå kontinuerlig utveckling av svaghet och spasticitet eller styvhet i benen.Det noterades först av en tysk neurolog, Dr. Strumpell, 1883, och förklarades senare mer detaljerat av två fransmän som heter Charcot och Lorrain.Symtom kan börja i alla åldrar, men oftare mellan 20 och 40 år.

Hjärnan skickar vanligtvis signaler till kroppsdelar genom nervcellerna och nervfibrerna.I ärftlig spastisk paraplegi finns det ofta en gradvis försämring i nerverna som styr benens muskler.Milda symtom kan också förekomma i armarna och andra överkroppsmuskler, även om det är mycket sällan.

Det finns två allmänna klassificeringar av ärftliga spastiska paraplegi mdash;den rena eller okomplicerade typen och den komplexa eller komplicerade typen.I okomplicerad ärftlig paraplegi upplever patienter vanligtvis mestadels muskelsvaghet och styvhet i benen.I början kan patienter ha svårt att gå, klättra upp trappan eller balansera sig själva.Vissa patienter kan ha allvarliga symtom och kan så småningom behöva använda vandringsanordningar eller rullstolar när sjukdomen fortsätter att utvecklas.Andra kan också klaga på urinproblem och minskad känsla i fötterna.

Patienter med komplicerad ärftlig spastisk paraplegi upplever ofta liknande symtom i benen, men de har vanligtvis ytterligare nervsystemproblem.Dessa inkluderar tal- och hörselskador, minnesförlust, mental retardering eller inlärningssvårigheter och epilepsi.Epilepsi är en störning i hjärnan som orsakar anfallsattacker.

Neurologer, läkare som specialiserar sig på hjärn- och nervsystemets störningar, diagnostiserar ofta och behandlar individer med ärftlig spastisk paraplegi.Grundläggande fysiska och neurologiska undersökningar görs vanligtvis.En patienter med familjehistoria beaktas också ofta.Ytterligare tester kan också utföras, såsom magnetisk resonansavbildning (MRI), cerebrospinalvätska (CSF) -analys och framkalla potentiell testning.Den framkallande potentiella testen utvärderar vanligtvis patienternas nervrespons på stimuli.

Behandling av patienter med ärftlig spastisk paraplegi involverar ofta regelbunden fysisk terapi.Under fysioterapi styrs patienterna att utföra övningar som stärker musklerna, minskar trötthet och upprätthåller rörelseintervall (ROM).Läkemedel kan också ges för att lindra styvhet och urinsymtom.