Vad är ärftlig sfärocytos?

Ärftlig sfärocytos är en genetiskt ärftlig blodsjukdom som resulterar i bildningen av onormalt formade röda blodkroppar.En individ med denna störning har sfäriska röda blodkroppar istället för de normala skivformade cellerna.Symtomen inkluderar anemi, trötthet, gulsot, blek hud och splenomegali , där mjälten blir farligt förstorad.Den största risken för personer med ärftlig sfärocytos är antalet röda blodkroppar, vilket kan vara livshotande om tillräckligt allvarlig.

Den underliggande orsaken till ärftlig sfärocytos är en defekt i en eller flera gener som kodar för proteiner som kallas spektrin och ankyrin.Dessa proteiner är komponenter i röda blodkroppsmembran.Defekter i proteinerna får cellmembran att bli bräckliga och själva cellerna har en onormal form.Som ett resultat riskerar dessa celler för tidig förstörelse i mjälten, eftersom detta organ är ansvarigt för att förstöra skadade röda blodkroppar och vanligtvis förstör celler som är onormalt formade.

Människor som drabbats av ärftlig sfärocytos kan skilja sig mycket i termer avsvårighetsgraden av deras symtom.Hos vissa människor är tillståndet asymptomatiskt, och andra har mild anemi som blir värre under sjukdomens sjukdom.För vissa resulterar tillståndet i episoder av svår hemolytisk anemi, där röda blodkroppar förstörs snabbare än de kan ersättas.Risken för att sådana avsnitt inträffar under stress eller sjukdom är mycket högre, eftersom benmärgsgenerering av röda blodkroppar bromsar eller stannar vid sådana tider.

Behandling för ärftlig sfärocytos beror på sjukdomens svårighetsgrad.Möjliga behandlingar inkluderar övervakning av röda blodkroppsnivåer med transfusioner i nödsituationer och splenektomi, där mjälten avlägsnas.Avlägsnande av mjälten botar de flesta fall av ärftlig sfärocytos, eftersom utan mjälten kan förstörelse av röda blodkroppar inte uppstå i onormalt hög hastighet.

Medan splenektomi är botande i de flesta fall, har människor som har denna operation ökad risk för vissa typer av infektioner.Detta beror på att förutom sin roll i förstörelse av röda blodkroppar är mjälten också ett immunorgan som är viktigt vid antikroppsmedierad avlägsnande av bakterier från blodomloppet.En individ som har genomgått splenektomi riskerar att vara dödlig sepsis, ett tillstånd som kan utvecklas när vissa typer av bakterier infekterar blod, urin, lungor eller hud.

En alternativ operation som kallas en partiell splenektomi kan utföras hos personer med ärftlig sfärocytos.Genom att bara ta bort en del av mjälten reduceras hastigheten för förstörelse av röda blodkroppar och organets immunologiska funktion behålls.Hos personer med mycket allvarlig sjukdom är detta alternativ inte alltid lämpligt, eftersom hastigheten för cellförstörelse kan vara för hög även efter delvis mjältavlägsnande.