Vad är Hermansky-Pudlak-syndrom?

Hermansky-Pudlak-syndrom är en form av albinism som först erkändes på 1950-talet av de två tjeckiska forskarna för vilka det heter.Det finns flera varianter, som alla involverar minskad pigmentering, blödningsstörningar och lungproblem.Behandlingen fokuserar på hantering av symtomen för att hålla patienten bekväm och kan involvera konsulter från flera medicinska områden.Ytterligare komplikationer kan förekomma hos patienter med Hermansky-Pudlak-syndrom, inklusive problem med hjärtat, njurarna eller tarmen.

Detta tillstånd är associerat med en genetisk mutation som ärftas recessivt.Människor behöver två kopior av genen för att uttrycka Hermansky-Pudlak-syndrom, och den form det tar kan bero på de specifika kodningsfelen i genen involverad.Liksom andra människor med albinism kan patienter med detta tillstånd ha olika nivåer av minskad pigmentering;Vissa kan ha brunt hår och ögon, till exempel, medan andra kan ha krämig hud och blekt hår och ögon.De upplever också synproblem förknippade med albinismkomplikationer.

Blödningsstörningar utvecklas hos patienter med Hermansky-Pudlak-syndrom eftersom deras blodplättar inte koagerar normalt.Människor kan blöda fritt och blåsa lätt.I ett barn som ursprungligen diagnostiserats med albinism kan ofta blödning och blåmärken vara ett tecken på att patienten kan ha Hermansky-Pudlak-syndrom.Patienter kan också utveckla lungfibros, där lungorna blir ärr och förtjockade med tiden.Detta leder till en minskning av tillgängligt syre i blodet.

Vissa människor med denna störning upplever också tarmkomplikationer.Dessa kan inkludera ofta inflammation och irritation som orsakar obehag.Njurarna och hjärtat kan ansträngas av Hermansky-Pudlak-syndrom, och patienter kan utveckla hudirritation.Att skydda huden och ögonen, som hos andra patienter med albinism, är viktigt när man går utomhus eller i hårda miljöer.

Patienter kan dra nytta av att se flera läkare för hantering av Hermansky-Pudlak-syndrom.Detta kan inkludera specialister som gastroenterologer och pulmonologer.Diagnostisk testning och utvärdering kan hjälpa läkare att avgöra vilken form en patient har, vilket kan hjälpa till att utveckla en behandlingsplan.Tillståndet kan utvecklas på oförutsägbara sätt, vilket gör regelbunden övervakning och kontroller viktiga för att säkerställa att förändringar i sjukdomsförloppet fångas tidigt.

Den genetiska naturen hos detta tillstånd kan vara en oro för familjer med en historia av det, ellerAndra former av albinism.Människor som är oroliga för denna fråga kan diskutera det med en genetisk rådgivare.Testning kan hjälpa föräldrar att fatta lämpliga familjeplaneringsbeslut och kan hjälpa till att ge råd till vuxna barn om deras risk att vara transportörer.