Vad är heterotaxi?

Heterotaxy är en term som används för att beskriva två grupperingar av medfödda hjärtfel som i allmänhet involverar en looping defekt, dextrokardia .Förutom flera avvikelser i hjärtat är levern av en person med heterotaxi i allmänhet mittlinje istället för att placera på ena sidan av kroppen.Den viktigaste indikatorn på heterotaxi är närvaron av ett antal små mjältar, Polysplenia , eller den totala frånvaron av en mjälte, asplenia .Heterotaxy delas upp i två typer, lämnade förmaks isomerism och höger förmaks isomerism , ibland kallad Ivemarks syndrom.

Vänster förmaksisomerism är vanligtvis associerad med polyspleni.Denna form av heterotaxi är mindre allvarlig än Ivemarks eftersom dessa flera små mjältar tenderar att göra något av arbetet med en regelbunden mjälte.Ofta är ventrikulära septalfel och lungstenos närvarande, men dessa två tillstånd, såvida de inte är allvarliga, kan vanligtvis repareras i en operation.

Kirurgiska reparationer för vänster förmaks isomerism är vanligtvis inte nödvändiga efter födseln.Kirurger väljer i allmänhet att reparera hjärtans defekter under de första fem åren av livet.Diagnos av dextrokardi görs vanligtvis under rutinmässiga sonogram, men före födseln är det svårt att avgöra om en mjälte eller flera mjältar finns, eftersom de inte lätt kan visualiseras.Efter födseln kan ett blodprov bestämma miltfunktion för att bekräfta diagnos av polyspleni associerad med heterotaxi.

Rätt förmaksisomerism är en av de svårare hjärtavvikelserna att behandla.Denna form av heterotaxi präglas av flera defekter utöver asplenia.Den mest framträdande defekten är komplett atrioventrikulär kanaldefekt .Septumet mellan ventriklarna har vanligtvis ett stort hål, vilket gör att blod kan blandas.Dessutom kan septum mellan atria aldrig ha bildats, och atria är i allmänhet understora.

Extrem lungstenos och transposition av artärerna kan också vara närvarande.Pulmonala vener kan också rinna på fel sida och beröva hjärtat av syriktrikt blod.Dessa flera defekter kräver vanligtvis operation strax efter födseln, och i allmänhet måste operationen göras i steg, som med Fontan -proceduren.

Kirurgi för att korrigera höger förmaks isomerism är komplicerat av asplenia.Brist på mjälte innebär en mycket större risk för postoperativ infektion.Ett barn med denna form av heterotaxi kommer att kräva dagliga antibiotika för livet, vilket kan orsaka problem senare.

Om höger förmaks isomerism kräver iscensatt operationer som kan lindra men inte fixa hjärtfel, kommer barnet förmodligen att behöva genomgå en hjärttransplantation.Nyckeln till framgångsrik transplantation är förmågan att bekämpa infektioner.Men långvarig användning av antibiotika bygger resistens, så de tillgängliga typerna av antibiotika efter en hjärttransplantation kan vara smal för barnet med heterotaxi.

Trots riskerna för kirurgi och behovet av dagliga profylaktiska antibiotika förbättrar nuvarande kirurgiska tekniker överlevnaden för dessa barn.Lyckligtvis är heterotaxy en av de sällsynta formerna av medfödda hjärtfel, och ett barn är mycket mer benägna att ha dextrokardi med onormalt hjärta än antingen höger eller vänster förmaks isomerism.Forskning tyder på att till skillnad från de flesta hjärtfel kan heterotaxi ha en genetisk orsak.Forskare har hittat en gen hos möss som de tror kan vara ansvariga för heterotaxi.Samma gen har emellertid ännu inte hittats hos människor.