Vad är holoprosencefali?

Holoprosencefaly (HPE) är en medfödd födelsedefekt där hjärnan inte utvecklas ordentligt.De allra flesta foster med holoprosencefali avbryter spontant, med cirka en till två av 10 000 överlever till födseln.Svårighetsgraden av denna födelsedefekt kan vara ganska varierad.Vissa individer är så allvarligt drabbade att de dör kort efter födseln, medan andra kan vara relativt normala, med utveckling som är jämförbar med andra spädbarn.

Detta tillstånd har en genetisk komponent, och det verkar också påverkas av infektioner och användningav droger i tidig graviditet.Diabetiska kvinnor riskerar också att få barn med holoprosencefali, särskilt om deras blodsocker inte är väl kontrollerat.Eftersom hjärnutvecklingen börjar inträffa mycket tidigt, måste förhållandena som kan leda till holoprosencefali vara närvarande kort efter befruktningen.

I foster med holoprosencefali misslyckas den embryonala förhjärnan med att utvecklas helt och den separeras inte i två lober.I Alobar -former av detta tillstånd finns det ingen differentiering alls mellan lobarna.Denna form är vanligtvis dödlig.Andra former inkluderar Semilobar och Lobar, tillsammans med den mellersta hemisfäriska varianten, där mitten av hjärnan inte är helt differentierad.Problemen med hjärnutveckling kan ofta identifieras på en ultraljud.

Förutom att orsaka defekter i hjärnan orsakar holoprosencefali också ansikts- och skalle -deformiteter.I milda fall kan ansiktet påverkas minimalt, men förhållanden som klyftläppar och gommen är inte ovanliga.Mer allvarliga deformiteter inkluderar en liten eller missformad skalle, en saknad eller allvarligt missbildad näsa eller cyklopi, där ett enda ögon bildas i mitten av pannan.

Om diagnosen har missats under prenatal vård, är tillståndet vanligtvis uppenbartvid födseln, på grund av ansiktsdeformiteterna som förekommer i de flesta fall.Olika diagnostiska verktyg kan användas för att bekräfta att spädbarnet har holoprosencefali.

Spädbarn som är födda med överlevbara former av detta tillstånd kan uppleva utvecklingsförseningar, kramper och apné.Detta tillstånd är inte progressivt, vilket innebär att ytterligare skada inte kommer att uppstå efter födseln, och hos barn med mer milda former är det möjligt att nå en hög grad av intellektuell utveckling och oberoende.Barn med detta tillstånd kommer att behöva fokuserad terapi och uppmärksamhet, med föräldrar som kommer att fungera som förespråkare för att få den vård de behöver.Kirurgi kan också rekommenderas för att korrigera ansiktsavvikelser så att barnet kommer att känna sig mer bekväm i samhället.