Vad är homocystinuri?

Homocystinuria, även kallad cystathionin beta-syntasbrist, är en genetiskt ärftlig störning som orsakar dysfunktionell metabolism av en aminosyra som kallas metionin.Barn födda med denna störning riskerar intellektuell funktionshinder, kramper och trombos om de inte diagnostiseras och behandlas snabbt.Det finns inget botemedel mot homocystinuri, men tidig behandling kan förhindra det värsta av symtomen som utvecklas.

Homocystinuria ärvs på ett autosomalt sätt.Detta innebär att generna som är involverade i utvecklingen av störningen inte är belägna på könskromosomer.Dessutom är störningen recessiv, vilket innebär att ett barn är född med störningen som båda föräldrarna måste bära och vidarebefordra en defekt kopia av genen.Störningen är sällsynt, med en global frekvens på cirka 1 av 344 000.

Cystathionin beta-syntasbrist är en multisystemisk störning, vilket innebär att den påverkar många olika kroppssystem.Personer med denna störning kan inte korrekt metabolisera metionin.Detta leder till en uppbyggnad av ett protein som kallas homocystein, som skadar elastiska och kollagenfibrer av många typer av muskler och är giftig i hjärnvävnad.Personer med störningen har en minskad livslängd, särskilt om diagnos inte görs tidigt i livet.

Symtom på homocystinuri framgår av det centrala nervsystemet och hjärt -kärlsystemet, liksom i muskler och bindväv.Möjliga symtom på störningen inkluderar intellektuell funktionshinder, ökad risk för trombos, ökad risk för psykiatriska störningar, kramper, glaukom, närsynthet, atrofi av ögonmuskler och arteriell svullnad.Barn födda med störningen tenderar också att dela vissa fysiska egenskaper, inklusive långa lemmar, knock-knän och högbågade fötter.

Homocystinuri är inte härdbar, men kan hanteras med en lämplig diet och vissa typer av mediciner.Cirka 50% av personer med störningen kan behandlas effektivt med regelbundna höga doser av vitamin B6 och kräver ingen ytterligare behandling.Människor som inte svarar positivt på denna behandling kan behöva följa en speciell diet.Den rekommenderade dieten är låg i protein, och särskilt låg i metionin och vissa andra aminosyror.Denna diet hjälper till att minska hastigheten med vilken homocystein samlas i kroppen.

Den lågmetionina dieten måste användas i samband med en medicin som kallas betaine, som omvandlar homocystein till metionin.Detta minskar ytterligare den homocysteinansamlingshastigheten, vilket gör att metionin kan integreras i kroppens proteinreserver.Läkemedlet omvandlar ständigt små mängder homocystein till metionin, men kan inte hålla jämna steg med en snabb tempo av homocysteinproduktion;Därför måste medicinen användas i samband med den lågmetionina dieten.Läkemedlet och dieten tillsammans kan förhindra toxiska nivåer av homocysteinansamling och förhindra att symtom på sjukdom utvecklas.