Vad är HPE?

Holoprosencefaly (HPE) är en störning som påverkar fostret under den första delen av den intrauterina livet mdash;vanligtvis inom den andra månaden av graviditeten.Defekten orsakas när den främre delen av hjärnan i ett embryo, känt som prosensfalon, misslyckas med att dela sig ordentligt i de dubbla lobarna i hjärnhalvorna.Störningen resulterar i en enkellobad hjärnstruktur och kan orsaka skalle och ansiktsfödelsefel.

HPE drabbar cirka 1 av 5 000 till 10 000 levande födelser.Eftersom ett mycket litet antal HPE-diagnostiserade foster överlever till termin mdash;Mindre än fem procent mdash;Frekvensen för HPE kan vara så hög som 1 av 200 eller 250 graviditeter.De som når födda, lever vanligtvis inte i mer än sex månader, även om de med mindre allvarliga avvikelser kan fortsätta att leva en normal livslängd.

HPE -barn kan föds med ett antal symtom på defekten inklusive: aLitet huvud, överdriven vätska i hjärnan, mental retardering, epilepsi eller avvikelser i organsystem.I mindre allvarliga fall föds barn med normala eller nästan normala hjärnor och ansiktsdeformiteter, vilket kan påverka ögonen, näsan och överläppen.Dessa ansiktsavvikelser kan inkludera en platt näsa som bara har en näsborr, ögon som är nära varandra, klyftläpp eller gom eller bara en övre mellersta tand, istället för två.De mer allvarliga deformiteterna kan inkludera ett öga som är centrerat i ansiktet, en näsa som ligger på pannan eller ett HPE -barn kan sakna något ansiktsbehandling helt.

Det finns fyra klassificeringar av HPE:

• alobar är den mest allvarliga klassificeringen av HPE.Det kännetecknas av en hjärna som inte har delats.Vanligtvis kommer Alobar med allvarliga avvikelser i skallen och ansiktsbildning.
• Semi-Lobar är en mer måttlig klassificering av HPE.Denna form av störningen finns när hjärnan delvis delar upp i två halvklot på baksidan av hjärnan men inte framme.Det finns också måttliga ansikts- eller skallavvikelser i denna klassificering.
• Lobar är den milda klassificeringen, där hjärnan delar upp och det finns bara milda ansikts- och skallavvikelser.
• Mellan interhemisfärisk variant (MIHV) inträffar när mitten av hjärnan inte har separerat väl.

Orsaken till HPE har ännu inte fastställts, även om riskfaktorer inkluderar moderdiabetes, liksom infektioner eller droganvändning under graviditeten.Missfall och blödning i första trimestern kan också vara indikatorer eller symtom på HPE.Onormala kromosomer har identifierats hos vissa HPE -barn som tyder på att HPE kan ärvas.