Vad är Hunter Syndrome?

Hunter Syndrome är en mycket sällsynt och svår störning som är en del av en serie metaboliska sjukdomar som kallas mukopolysachkaridos eller parlamentsledamöter.Det kan också kallas MPS II och det finns två typer av Hunter -syndrom som kallas MPS IIA och IIB.I detta tillstånd saknar kroppen ett enzym som kallas iduronat-2-sulfatas, vilket hjälper till att bryta ner vissa ämnen som kallas glykosaminoglykaner.När glykosaminoglykaner börjar fylla i kroppen orsakar de betydande kroppsliga förändringar, vilket påverkar många av kroppens system.Denna sjukdom är också en ärftlig, som passeras av mödrar som bär en recessiv gen för den till barn, och den kallas således en X-länkad recessiv sjukdom.

De två typerna av jägare-syndrom kommer att skilja sig åt i symtom och början.MPS IIA är allvarligare och symtom kan märkas när barn är mellan två och fyra åldrar.MPS IIA är förödande, och få människor som har denna sjukdom lever förbi ung vuxen ålder.Det är också svårt för föräldrar att titta på barn som tidigare verkade bra förlora alla utvecklingsvinster de gjorde.

Symtom på MPS IIA inkluderar en gradvis förlust i utvecklingsvinster som slutligen leder till allvarlig mental retardering.Barn kan ha skador på huden, vanligtvis på armarna eller ryggen, och de visar ofta förstorade organ.De har betydande skillnader i hur deras ben växer och kan vara mycket kortare i status.

En komplikation av sjukdomen är utvidgningen av hjärtat, vilket kan kräva operation.Med tanke på eventuellt resultat av sjukdomen väljer vissa föräldrar inte operation.I slutändan kan MPS IIA orsaka hörselnedsättning och synförlust, och barn med denna sjukdom drabbas ofta av tarmproblem som diarré.Sömnapné är en annan fråga som kan påverka många barn med Hunter Syndrome.

MPS IIB är mindre allvarliga och symtom kan missas tills en person är i slutet av tonåren, även om diagnos vanligtvis uppstår när barnen är tio eller äldre.Människor kan leva långt in i medelåldern med denna sjukdom och på de flesta sätt liknar de i intelligens som en person utan syndromet, även om de kan ha vissa svårigheter med att prata och läsa.Det finns problem med bentillväxt, kort status och perifer syn, och det kan vara en viss förlust av hörsel.Både IIA och IIB kan dessutom visa grovhet av benen i ansiktet, vilket kan ändra funktioner.Liksom människor med IIA lider människor med IIB av diarré och sömnapné.

Det finns för närvarande inget botemedel mot Hunter Syndrome, även om man hoppas att botemedel så småningom kan hitta genom genetisk forskning eller i någon annan medicinsk utveckling.Behandling av syndromet kommer mycket att bero på uttryck för symtom och kan vara en komplex fråga, vilket kräver färdigheter hos ett antal specialister.För tillfället är det bättre att försöka förhindra detta tillstånd genom att avgöra om en person är i riskzonen för att få ett barn med Hunter Syndrome.Det finns ett test för att avgöra om en kvinna bär den recessiva genen för MPSII.De som borde testas inkluderar alla som har fått Hunter Syndrome förekommer i sin familj, även om det inträffade i en ganska avlägsen familjemedlem eller flera generationer sedan.