Vad är Hurler Syndrome?

Hurlersyndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd där drabbade individer har en brist eller frånvaro av enzymet som kallas alfa-l-iduronidas .Alfa-L-iduronidaset är ett specifikt enzym inuti cellorganeller som kallas lysosomer som mest är ansvariga för nedbrytningen av långkedjemolekyler av socker, kallad mukopolysackarider eller glykosaminoglykaner.Denna brist resulterar ofta till ackumulering av dermatansulfat och heparansulfat i vissa typer av celler, vilket orsakar utvidgningen och dysfunktionen hos dessa celler.Eftersom dessa celler i allmänhet är belägna i kroppssystemen i kroppen, finns det ofta flera organinvolvering i hurler syndrom.

Det är en av de sex typerna av mukopolysackaridoser, som är en grupp förhållanden som har brister i specifika lysosomala enzymer medAckumulering av skadliga produkter i cellerna.Hurlersyndrom, även kallad mukopolysackaridoser (MPS) typ I, kännetecknas vanligtvis av progressiv mental retardering, organinvolvering och fysiska deformiteter som dvärg, klohand och ryggradsavvikelser.Ögonen är ofta involverade och visar tecken på moln i hornhinnan.Patienter har också ofta grova ansiktsdrag som gargoylism.Gemensam styvhet är ofta allvarlig, vilket resulterar i rörelses begränsningar.

Störningen är uppdelad i tre typer, nämligen MPS-typ I-H eller Hurler-sjukdom, MPS-typ I-S eller Scheie-sjukdom och MPS-typ I-H/S eller Hurler-Scheie-sjukdom.Hurlersjukdom ses vanligtvis under barndomen, och störningen manifesteras med mental retardering, allvarliga fysiska deformiteter och utvidgning av mjälten och levern.Scheie -sjukdomen presenterar i vuxen ålder, ofta med mild eller mindre allvarlig organinvolvering och fysiska deformiteter, men utan mental retardering.Mellanliggande MPS-typ I-H/S eller Hurler-Scheie-sjukdom är ett tillstånd med manifestationer och början som ligger mellan de två typerna, vanligtvis förknippade med allvarliga organinvolveringar som hjärt-kärlsjukdomar och mjält- och leverförstoring, men ingen mental retardation.

Hårdsyndrom ärövergick till nästa generation genom ett autosomalt recessivt mönster.Autosomal recessiv arv innebär att sjukdomen kommer att manifestera sig hos barnet när han får både defekta kromosomer eller gener från varje förälder.Om bara en förälder har en defekt gen, är barnet som ärver den genen att bli en bärare och vanligtvis inte manifestera hurlersyndromsymtom.

Det finns tester som kan upptäcka störningen hos drabbade individer.Dessa inkluderar urintestning för närvaro av mukopolysackider, EKG, röntgen i ryggraden och genom genetisk testning.Gravida kvinnor som har en familjehistoria med mukopolysackaridoser kan också genomgå amniocentes för att upptäcka om ett foster också bär den defekta genen.Behandling av hurler syndrom inkluderar stamcellstransplantation och specifik enzymterapi.