Vad är Hutchinson-Gilford-syndrom?

Hutchinson-Gilford-syndrom är ett extremt sällsynt tillstånd som får en ung person att dyka upp för tidigt.Tillståndet är resultatet av en muterad gen som sker slumpmässigt hos ungefär en av åtta miljoner barn.Symtom på Hutchinson-Gilford-syndrom inkluderar håravfall, styva leder och begränsad tillväxt.De med tillståndet har ofta ett distinkt utseende på grund av en liten käke och näsa.Det finns inget känt botemedel mot tillståndet, även om vissa av symtomen kan behandlas, och majoriteten av människor med syndromet dör mellan åtta och 21 år.

Barn med Hutchinson-Gilford-syndrom, även känd som Progeria, verkaratt åldras mycket snabbare än andra.Det är ett mycket sällsynt tillstånd och tros för närvarande påverka mindre än 100 personer över hela världen.Forskare uppskattar att förekomsten av tillståndet är cirka en av åtta miljoner barn, med flickor och pojkar med lika risk.Tillståndet verkar vara lika vanligt bland alla raser eftersom det finns rapporter om sjukdomen från hela världen.

Det tros att de flesta fall av Hutchinson-Gilford-syndrom orsakas av en muterad gen.Denna mutation gör att vissa celler i kroppen blir instabil, vilket leder till tecken på åldrande hos små barn.Trots att tillståndet orsakas av gener är det sällsynt att mer än ett barn i en familj har syndromet.Detta beror på att genmutationen sker nästan helt av en slump.Diagnos av tillståndet sker ofta genom ett genetiskt test, även om observationen av symtomen ibland räcker.

De initiala symtomen på Hutchinson-Gilford-syndrom visas vanligtvis inte förrän barnet är ungefär ett år gammalt.Det är vid denna tidpunkt som föräldrarna kan börja märka förändringar i barnets utseende och beteende.Symtom som håravfall, åldrad hud och styva leder är alla vanliga.Barnet kan också misslyckas med att växa normalt och kan snabbt förlora kroppsfett.Barn som lider av Hutchinson-Gilford-syndrom har vanligtvis känsliga kroppar, med en distinkt liten käke och klämda näsa.

För närvarande finns det inget botemedel mot Hutchinson-Gilford-syndromet.De flesta unga personer med syndromet dör innan de fyller 21 år, även om vissa har varit kända för att leva längre.De allra flesta patienter med tillståndet dör av hjärtsjukdomar.Behandling fokuserar vanligtvis på symtomen på problemet för att öka patientens livskvalitet så mycket som möjligt.